Mostrando ítems 1-10 de 10
Siedlecki Wullich, Dolores J. (Fecha de defensa: 2018-11-16)
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un desorden neurodegenerativo caracterizado por la pérdida temprana de sinapsis seguida por una degeneración progresiva y déficits de memoria que derivan en demencia. A día de hoy, la EA ...
Palenzuela Díaz, Lluís (Fecha de defensa: 2002-05-03)
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la ...
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Fecha de defensa: 2011-07-11)
Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil ...
Soler Codina, Montserrat (Fecha de defensa: 2002-02-08)
L'expressió de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP) està regulada específicament y diferencialment per andrògens i hormona tiroïdal (T3) en el túbul proximal renal. Hem analitzat la transactivació del promotor del ...
González-Quereda, Lidia (Fecha de defensa: 2011-07-08)
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, definidas por una debilidad muscular progresiva y atrofia. Se caracterizan por un patrón distrófico que ...
Julià Cano, Antonio (Fecha de defensa: 2010-01-03)
Rheumatoid Arthritis (RA) is one of the most prevalent autoimmune diseases in the world and is characterized by the chronic in ammation of the synovial joints. The origin of the disease is unknown but it is actually ...
Gómez Zaera, Montserrat (Fecha de defensa: 2001-11-12)
Els resultats que es recullen a la memòria tracten sobre 4 malalties humanes i la seva associació amb alteracions al DNA mitocondrial (mtDNA). Les malalties són: atròfia òptica de Leber (LHON), ambliopia alcohol-tabac ...
Morró Larrubia, Meritxell (Fecha de defensa: 2014-05-30)
La diabetis és una de les malalties més comunes. Els dos tipus principals són, la tipus 1 i la tipus 2, i es caracteritzen pel desenvolupament d’hiperglucèmia. En la diabetis tipus 1, aquest increment en la glucèmia apareix ...
Miranda de Sousa Dias, Miguel (Fecha de defensa: 2014-02-10)
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d’estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons ...
Fueyo Arévalo, Raquel (Fecha de defensa: 2018-09-10)
El desarrollo neural es un proceso coordinado en el cuál las vías de señalización cooperan con factores de transcripción y enzimas modificadoras de la cromatina para generar diferentes programas génicos que finalmente ...