Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant 

Gamundi Rodríguez, María José (Date of defense: 2006-06-20)

La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X ...