Caracterització bioinformàtica de la relació entre l'impacte molecular de les variants patogèniques i el fenotip clínic 

Marín Sala, Òscar (Date of defense: 2017-07-19)

L’adveniment de la seqüenciació de nova generació (NGS) promet canviar el paradigma de la medicina, però les dades provinents de la seqüenciació porten amb elles un conjunt de reptes tècnics i metodològics importants, i ...