Now showing items 1-10 of 10
Siedlecki Wullich, Dolores J. (Date of defense: 2018-11-16)
La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un desorden neurodegenerativo caracterizado por la pérdida temprana de sinapsis seguida por una degeneración progresiva y déficits de memoria que derivan en demencia. A día de hoy, la EA ...
Palenzuela Díaz, Lluís (Date of defense: 2002-05-03)
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la ...
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Date of defense: 2011-07-11)
Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil ...
Soler Codina, Montserrat (Date of defense: 2002-02-08)
L'expressió de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP) està regulada específicament y diferencialment per andrògens i hormona tiroïdal (T3) en el túbul proximal renal. Hem analitzat la transactivació del promotor del ...
González-Quereda, Lidia (Date of defense: 2011-07-08)
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, definidas por una debilidad muscular progresiva y atrofia. Se caracterizan por un patrón distrófico que ...
Julià Cano, Antonio (Date of defense: 2010-01-03)
Rheumatoid Arthritis (RA) is one of the most prevalent autoimmune diseases in the world and is characterized by the chronic in ammation of the synovial joints. The origin of the disease is unknown but it is actually ...
Gómez Zaera, Montserrat (Date of defense: 2001-11-12)
Els resultats que es recullen a la memòria tracten sobre 4 malalties humanes i la seva associació amb alteracions al DNA mitocondrial (mtDNA). Les malalties són: atròfia òptica de Leber (LHON), ambliopia alcohol-tabac ...
Morró Larrubia, Meritxell (Date of defense: 2014-05-30)
La diabetis és una de les malalties més comunes. Els dos tipus principals són, la tipus 1 i la tipus 2, i es caracteritzen pel desenvolupament d’hiperglucèmia. En la diabetis tipus 1, aquest increment en la glucèmia apareix ...
Miranda de Sousa Dias, Miguel (Date of defense: 2014-02-10)
En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d’estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons ...
Fueyo Arévalo, Raquel (Date of defense: 2018-09-10)
El desarrollo neural es un proceso coordinado en el cuál las vías de señalización cooperan con factores de transcripción y enzimas modificadoras de la cromatina para generar diferentes programas génicos que finalmente ...