Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi: del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen 

Bogliolo, Massimo (Date of defense: 2015-12-01)

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están ...