The clinical description, molecular etiology, and pathophysiological studies in cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome: a mosaic disorder of activating RAS mutations 

Ovejero Crespo, Diana (Date of defense: 2017-06-16)

Introducción: El síndrome Cutaneo Esquelético Fosfatémico (SCEF) es una enfermedad mosaica ultrarara causada por mutaciones RAS postzygóticas que se define por la asociación de nevus epidérmicos y/o melanocíticos, ...