Models matemàtics i de simulació del polimorfisme cromosòmic produït per inversions

Abstract

La situació actual de la problemàtica de la recombinació, quan es consideren les eficàcies biologiques independents de les freqüències (gèniques, cromosômiques, zigòtiques) i en un ambient, i per tant amb unes eficàcies, constant en l'espai i el temps, és aproximadament la següent:<br/><br/>D'una banda els models deterministes rarament posen de manifest cap avantatge selectiu de la recombinaciô, la tendència general és la congelació del genotip. Certs models deterministes mostren que la tendència general serà l'increment progressiu de la freqüència d'un mecanisme que impideixi o dificulti la recombinaciô. Els mateixos models acostumen a portar associat un increment de l'eficàcia mitjana de la població amb un decreixement de les freqüències de recombinaciô. La sensació general que se'n desprèn és que les limitacions a la recombinaciô són un mecanisme d'adaptació ràpida i oportunista en un ambient estable.<br/><br/>Altres models, sense discutir la dinàmica del mecanisme regulador de la recombinaciô, tambe troben associada una eficàcia mitjana superior a un lligament més intens. Quan s'analitza el paper del desequilibri en el lligament es posa de manifest que aquest és fonamental, tant a 1'adaptació ràpida com a 1'eliminació de mutacions deletêries, i és propiciat pel lligament intens i per les interaccions epistàtiques.<br/><br/>Abans de discutir el quadre general dels models finits convindria fer alguns comentaris crítics sobre la validesa dels models deterministes a les situacions reals. Primerament es pot fer la crítica evident que sovint les suposicions (grandària infinita, aparellament a 1'atzar ...) en les que es basen, i que sempre representen idealitzacions de la realitat, no son vàlides; realment això no és cap argument decisiu contra aquests models, l'únic que es pot dir és que quan aproximadament es compleixin tais condicions, el model serà una descripció suficientment vàlida de la realitat. A més, sovint es reconeix que un model és una primera aproximació i que es pot anar complicant per fer-lo cada cop més adequat per analitzar la realitat.<br/><br/>Una crítica més profunda a aquells treballs que es basen en dues menes de criteris: els criteris d'optimització (normalment de maximització de l'eficàcia mitjana), associada amb les posibles "estratègies" (recombinació, no recombinació p.e.) de les poblacions, i els criteris de selecció de grup (és adequat, és beneficiós, etc. per a la població, l'espècie ...). Ambdós tipus de criteris, relacionats entre ells, presenten nombrosos problemes lògics com a explicacions vàlides d'allò que s'observa a les poblacions. Wiens (1976) ha resumit els punts essencials d'aquesta qüestió. Quant als criteris d'optimització puntualitza que normalment suposen cert que: 1) el sistema població-ambient és en equilibri, 2) com a mínim una component de l'ambient es constantment limitant, 3) no hi ha cap relaxació temporal de les pressions de selecció que afavoreixen l'òptim, 4) l'ambient disponible es constantment i totalment ocupat, 5) l'òptim esestable (p.e. no canvia el fenotip òptim al llarg del temps), 6)l'òptim és realment assolible (p.e. no es té en compte cap possible efecte de la història passada del sistema, com ara un efecte fundador).<br/><br/>Respecte als criteris de selecció de grup hi ha seriosos problemes per encaixar-los en la teoria clàssica de la selecció natural, basada en la selecció a nivell individual. En els models amb població finita no sembla que existeixi tal unitat quant als resultats. Cal remarcar que es tracten dos problemes diferents, d'una banda el manteniment del polimorfisme al·lèlic, i d'una altra la velocitat d'adaptació i d'eliminació d'al·lels deleteris. Ambdós però estan relacionats amb una qüestió més profunda: l'efectivitat de la selecció com a força oposada als efectes de la deriva genètica.<br/><br/>L'anàlisi de la velocitat de substitució d'al·lels favorables i de la taxa d'eliminació de llast genètic (Felsenstein (1974), Felsenstein i Yokoyama (1976), Hill i Robertson (1966), etc. ...) coincidiesen a mostrar a la recombinació com un mecanisme afavoridor de la resposta selectiva ràpida, en oposició als resultats dels models deterministes, els quals freqüentment no inclouen la mutació (excepte Eshel(1971)), amb una població inicial en equilibri on ja són presents - tots els tipus (contràriament al cas finit), es lògic que un mecanisme preservador de la combinació al·lèlica afavorida i ja present a una freqüència inicial d'equilibri, mostri les propietats trobades als models deterministes : es tracta d'incrementar la freqüència del tipus cromosòmic més eficaç i de disminuir la dels altres, no de propiciar la seva aparició ni d'evitar que es perdi a causa de la deriva. Les dades experimentals semblen confirmar l'existència real de mecanismos d'aquest tipus, i l' anàlisi matemàtica realitzada amb models deterministes i aleatoris sembla que confirmi, en un context una mica diferent, aquestes idees. <br/><br/>Els mateixos resultats es troben si s'analitza numèricament i mitjançant simulació un model segons un procés, en temps continu i estats finits, de naixement, mort, mutació i recombinació. Per tant, per grandàries poblacionals finites, es troba que el significat de la recombinació, a més de les condicions de desequilibri inicials , varia segons es consideri el temps fins a l'aparició del primer genotip mutant doble (recombinació favorable) o el temps fins a la fixació d'aquest genotip. (recombinació desfavorable). Apart de la possible artificiositat de les suposicions inicials d'eixos models, ja esmentada i que es discutiran més endavant, quant als models de simulació finits cal dir que usualment son deficients respecte al seu "realisme" a l'hora de representar els processos ge nètics. Concretament, la selecció i la gametogênesi de vegades no coincideixen gaire amb la seva descripció biològica. Tot això es discutirà mes a fons en parlar de les tècniques .de. simulació.. De moment cal tenir-ho present com un possible factor per explicar els resultats, que podrien no ser reflex d'una propietat biològica sinò d'una limitació del model de simulació.