Caracterización bioquímica de la porfiria cutánea tardía, hepatopatía porfirica.

Abstract

En el año 1971 y atraída por la gran personalidad del Prof. J. Piñol Aguadé, inicié el estudio de la Especialidad de Dermatología en la Cátedra por él dirigida. De este modo, me encontré en una Escuela profundamente interesada en las enfermedades producidas por alteraciones en el metabolismo de las porfirinas. Esto era debido a que el profesor Piñol seguía con sumo interés a los pacientes porfíricos y mostraba constantemente su preocupación por los problemas clínicos y patogénicos que presentaban.<br/><br/>Aunque los primeros artículos sobre la porfirina de dicha Cátedra se publicaron ya en 1952, el origen del estudio sistemático del tema se encuentra en 1957, cuando los profesores Vilanova y Piñol Aguadé publicaron "La Porfiria Crónica del adulto", monografía donde se recapitulaban los conocimientos que se tenían en aquella época sobre el tema. A partir de entonces se sucedieron periódicamente publicaciones de la Cátedra sobre diversos aspectos de estas enfermedades (incidencia en nuestro ambiente, peculiaridades clínicas e histológicas, tanto de las lesiones cutáneas como complicaciones oculares, hepáticas o articulares).<br/><br/>En 1972, el interés del Prof. Piñol Aguadé se centraba en los estudios bioquímicos y genéticos de la Profiria Cutánea Tarda, y fue entonces cuando recibí el encargo de iniciar estos trabajos. Tras una presentación preliminar en el VIII Congreso Hispano Portugués de Dermatología (1973), los trabajos han proseguido con un incremento en el número de pacientes estudiados. Por otra parte, se ha establecido una conexión fluida con otros centros de Investigación de Porfirinas (como el "Welsh National School" de Cardiff) y se ha creado una infraestructura específica para el estudio de las alteraciones bioquímicas de estos pacientes, contando con la valiosa ayuda del Profesor J.M. Mascaró. Todos estos factores ha permitido que la tesis doctoral que presentamos a continuación tenga un gran número de elementos de trabajo; precisamente la combinación y profundización de dichos elementos, la aparición de nuevos problemas y la propuesta de posibles soluciones pueden considerarse nuestra principal aportación al estudio de las porfirias.