Mendelian disease gene identification and diagnosis using targeted next generation sequencing 

Trujillano Lidón, Daniel (Date of defense: 2013-12-05)

Les tecnologies de seqüenciació de nova generació (NGS) han emergit com a una poderosa eina per al descobriment de mutacions causals i nous gens per a malalties Mendelianes, i estan tenint un ràpid impacte en l’àmbit del ...