Arumugam, Saravanan (Date of defense: 2017-01-27)
L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular causada per mutació o deleció en el gen SMN1, que codifica per la proteïna ubiqua SMN (de l’anglès survival motor neuron). L’AME es ...
Periyakaruppiah, Ambika (Date of defense: 2015-06-12)
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder caused by loss of the Survival motor neuron 1 gene (SMN1), lead to reduced SMN protein level and selective dysfunction of MNs. SMN reduction causes ...
Sansa Zaragoza, Alba (Date of defense: 2023-01-27)
L’Atròfia Muscular Espinal (AME) és una malaltia neuromuscular degenerativa greu i la primera causa genètica de mort infantil. L’AME s’origina per la pèrdua o mutació del gen Survival Motor Neuron 1 ...