Purroy Lledós, Rosa (Date of defense: 2018-12-03)
L’Atàxia de Friedreich és una malaltia neurodegenerativa hereditària amb afectació cardíaca per la qual no existeix cap teràpia efectiva. És causada per una disminució de la proteïna mitocondrial ...
Obis Monné, Èlia (Date of defense: 2014-12-10)
L’atàxia de Friedreich és una malaltia rara neurodegenerativa causada pel dèficit d’una proteïna mitocondrial anomenada frataxina. La miocardiopatia és freqüent en els pacients i sol ser la principal ...
Medina Carbonero, Marta (Date of defense: 2022-12-20)
L’Atàxia de Friedreich (FA) és una malaltia cardioneurodegenerativa rara causada per mutacions en el gen FXN, que resulten en una disminució de la frataxina, una proteïna mitocondrial. A dia d’avui, es ...