Microcefàlia en la infància: estudi evolutiu i pronòstic

Abstract

OBJECTIU: El nostre objectiu va ser investigar la correlació entre els patrons de creixement de perímetre cefàlic (PC) i l'evolució neurològica entre diferents presentacions etiològiques de microcefàlia en pacients pediàtrics. PACIENTS I MÈTODES: 3.269 gràfiques de PC de pacients d'una Unitat de Neuropediatria terciària van ser revisades i 136 participants microcefàlics seleccionats. Utilitzant les puntuacions Z de les mesures de PC registrades vam definir les variables: PC Mínim(HC min), Caiguda de PC (HC drop) i Recuperació de PC (HC catch-up). Els nens amb evidència de Discapacitat Intel·lectual (QI per sota de 71) van ser classificats dins del grup de Neurològicament Afectats i la resta dels participants en el de Neurològicament No Afectats. Classificàrem els pacients segons la causa de la microcefàlia dins els grups: Idiopàtica, Familiar, Sindròmica, Simptomàtica i Mixta. RESULTATS: Aplicant l'Anàlisi Discriminant es va definir una funció C com a C = PC mínim + Caiguda de PC amb un nivell de tall de C = -4.3. La variable Recuperació de PC no va afegir més informació discriminant a les altres dues. En la nostra cohort el 95% dels pacients amb resultats per sota d'aquest nivell, microcefàlia severa, van ser classificats dins del grup Afectats, mentre que la concordança global va ser del 66%. En els grups de simptomàtiques i mixtes la concordança entre la funció de PC i el resultat va arribar el 82% en contrast amb només el 54% en el grup d'idiopàtiques i sindròmiques (valor P = 0,0002). CONCLUSIONS: Hem definit una funció de creixement del PC que discrimina l'afectació neurològica de pacients microcefàlics pediàtrics millor que els valors de PC aïllats, especialment per a aquells amb etiologies simptomàtiques i mixtes.

OBJECTIVE: Our aim was to investigate the correlations between patterns of head circumference (HC) growth and neurological impairment among distinct ætiological presentations of microcephaly in paediatric patients. PATIENTS AND METHODS: 3,269 HC charts of patients from a tertiary Neuropaediatric Unit were reviewed and 136 microcephalic participants selected. Using the Z-scores of registered HC we defined the variables: HC Minimum, HC Drop and HC Catch-up. Children with evidence of intellectual (IQ below 71) were classified within the Neurologically Impaired group and the rest of participants within the Neurologically Not Impaired one. We classified patients according to the cause of microcephaly into: idiopathic, familial, syndromic, symptomatic and mixed. RESULTS: Using Discriminant Analysis a C-function was defined as C = HC min + HC drop with a cut-off level of C = –4.3. HC catch-up did not add any further discriminant information to the other two variables. In our cohort 95% of patients scoring below this level, severe microcephaly, were classified within the Impaired group while the overall concordance was 66 %. In the symptomatic-mixed group the concordance between HC function and outcome reached 82 % in contrast to only 54% in the idiopathic-syndromic group (P-value=0.0002). CONCLUSIONS: We defined a HC growth function which discriminates the neurological outcome of microcephalic patients better than isolated HC measurements, especially for those with symptomatic and mixed ætiologies.