dc.description.abstract
La malaltia celíaca(MC) és una patologia inflamatòria de la mucosa del budell prim
mediada pel gluten, que es resol amb la retirada d’aquest element de la dieta. La seva
repercussió clínica i potencials complicacions fan important establir-ne el diagnòstic.
El diagnòstic de la MC és complexe per les múltiples formes de presentació de la malaltia
i per què prop del 50% dels pacients es mantenen asimptomàtics. Es fonamenta en la
histologia, però actualment es disposa de marcadors serològics i genètics que permeten
detectar individus amb risc. El cribatge de la malaltia s’aplica a individus amb sospita de
MC i en poblacions establertes de risc, utilitzant tests serològics (anticossos antitransglutaminassa
tisular –anti-tTG- i anticossos antiendomisi –EMA-). La sensibilitat i
especificitat d’aquests tests, però, varia segons el grau de lesió de la mucosa; en aquest
sentit, estudis recents demostren que, en una població de risc, complementar l’estratègia
de cribatge habitual amb l’estudi genètic (HLA-DQ2 i HLA-DQ8), seguit de l’estudi
histològic del budell prim, permet diagnosticar tres vegades més pacients amb MC que la
serologia sola.
La relació entre la MC i malalties autoimmunes organoespecífiques està ben establerta.
Sembla també, que els pacients amb MC tenen un risc major de desenvolupar events
autoimmunes al llarg de la seva vida, però, són escasses les evidències d’una prevalença
major de MC entre els pacients amb malalties autoimmunes sistèmiques (MAS).
A la present tesi doctoral s’aplica per primera vegada l’estratègia diagnòstica de MC
descrita, avaluant el tipatge genètic (HLA-DQ2 i HLA-DQ8) afegit al cribatge serològic per
tal conéixer la prevalença de MC en pacients amb MAS.
Els objectius principals són: 1) conéixer si els pacients amb MAS constitueixen un grup de
risc per desenvolupar MC i 2) avaluar l’etiologia i l’impacte clínic de l’enteropatia celíaca o
no celíaca associada a MAS i la seva relació amb els diferents factors associats a les
malalties o al seu tractament.
Mètodes: Es van incloure 183 pacients amb MAS. Es va sotmetre a biòpsia duodenal a
tots el pacients amb serologia i/o marcadors genètics de MC i/o símptomes de l’espectre
de la MC. En el cas de trobar enteropatia, es van avaluar les posibles causes de la
mateixa i quan no era cap evidenciable es proposava al pacient seguir una dieta sense
gluten per avaluar la resposta clínica i histològica
Resultats: Es va detectar una prevalença de MC amb atròfia de 0,55% (1/183 pacients).
Trenta vuit dels 109 pacients que es van sotmetre a biòpsia duodenal presentaven
enteropatia limfocítica (EL). La causa d’aquesta EL va ser en 8 casos infecciosa, en 5 per
enteropatia sensible al gluten (ESG) i en 25 pacients no es va poder establir, 5 d’aquests
presentaven predisposició genética de MC però no van acceptar seguir dieta sense
gluten. L’estudi univariat es va dur a terme mitjançant test de Chi quadrat o F de Fisher.
No es va trobar relació entre la EL i la situacio de la malaltia o l´ús de immunosupressors.
L’HLA-DQ2 va ser més freqüent entre els pacients amb malalties del teixit connectiu
(41,5%) comparat amb les vasculitis i malalties autoinflamatòries (17,9%) (p=0,02), en
canvi, el percentatge de EL era menor en el primer grup (20,2% vs 41,6%). En els casos
de EL d’etiologia no coneguda, la clínica era irrellevant.
Conclusions: Es va detectar MC amb atròfia en un 0,55%, que és igual a l’esperable a la
població general. Un terç dels pacients presentaven EL, en la majoria dels casos
d’etiologia desconeguda, en pocs casos es va poder atribuir a ESG. En base als resultats
del present estudi, els pacients amb MAS no constituirien una població de risc per
desenvolupar MC.
cat
