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Arranz Villacañas, Juan (Fecha de defensa: 2016-12-16)
DYRK1A es un gen del cromosoma 21 humano que codifica para una proteína quinasa constitutivamente activa que fosforila a sustratos que son clave en el desarrollo del cerebro. La proteína DYRK1A regula ...
Sellarès Rubio, Arnau (Fecha de defensa: 2022-11-16)
[spa] El diagnóstico de enfermedades humanas originadas a causa de variantes y mutaciones en el ADN de cada persona está experimentando un cambio de paradigma, desde la aproximación genética tradicional ...
Porras Monroy, Luz Marina (Fecha de defensa: 2023-01-13)
[spa] Establecer la naturaleza patogénica de las variantes de secuencia en ATM, un gen asociado con el cáncer de mama y otros cánceres hereditarios, es crucial para brindar una atención adecuada a los ...
Lledós i de Benito, Miquel (Fecha de defensa: 2024-03-15)
[spa] Esta tesis investiga la asociación de la microbiota intestinal con el ictus isquémico. Se reclutaron un total de 340 pacientes con ictus, de los cuales se analizó una muestra fecal para obtener ...
Barranco Bartolomé, Paula (Fecha de defensa: 2024-05-24)
[spa] La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes patogénicas en el gen Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). La proteína resultante, también llamada ...