Rica Lázaro, Lorenzo de la (Date of defense: 2014-02-14)
La presente tesis doctoral se ha centrado en investigar los procesos de desregulación en la metilación del DNA y de microRNAs en dos tipos celulares implicados en la patogenia de la artritis reumatoide, ...
Dámaso Riquelme, Estela (Date of defense: 2018-11-09)
La deficiencia reparadora es una característica de los tumores de individuos con síndrome de Lynch, los cuales son portadores de mutaciones o epimutaciones en línea germinal de los genes reparadores de ...
Calucho Prim, Maite (Date of defense: 2021-11-24)
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que ocurre cuando existen variantes patogénicas bialélicas en el gen Cystic Fibrosis Transembrane Regulator (CFTR), y que codifica por una ...
Canet Hermida, Julia (Date of defense: 2023-09-14)
[spa] Tanto las variantes patogénicas como las epimutaciones constitucionales en los genes del sistema de reparación de errores de apareamiento (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, son ...
Fernández Vidal, Leyden (Date of defense: 2015-01-22)
Se ha demostrado en un número de estudios de metagenómica que la adición y la pérdida de genes específicos ha permitido a los microbiomas adaptarse a condiciones ambientales típicas de los entornos. ...
Torres Águila, Nuria Paz (Date of defense: 2019-12-11)
El ictus es una enfermedad compleja que afecta al cerebro y al sistema vascular. Esta enfermedad tiene una alta mortalidad, siendo la segunda causa de muerte a nivel mundial y la primera causa de ...
González Acosta, María Isabel (Date of defense: 2019-12-13)
La función principal del sistema de reparación de apareamientos erróneos (MisMatch Repair, MMR) es corregir los errores principalmente introducidos por las DNA polimerasas durante la replicación del ...
Bellido Molías, Fernando (Date of defense: 2015-07-17)
La presente tesis doctoral consta de 4 proyectos independientes centrados en el estudio de las causas genéticas del cáncer colorrectal (CCR) hereditario: A) Estudio de una variante común (rs2075786) ...
Segura Martinez, Joana (Date of defense: 2020-11-02)
El empaquetamiento del ADN en fibras de cromatina implica una gran cantidad de deformaciones geométricas de la doble hélice (enrollamiento y superenrollamiento del ADN) y la formación de una jerarquía ...
Sellarès Rubio, Arnau (Date of defense: 2022-11-16)
[spa] El diagnóstico de enfermedades humanas originadas a causa de variantes y mutaciones en el ADN de cada persona está experimentando un cambio de paradigma, desde la aproximación genética tradicional ...