Anomalies cromosòmiques en avortaments espontanis de primer trimestre

Abstract

Es defineix com a avortament espontani la interrupció d'una gestació abans de la setmana 22, i a pesar de que s'han descrit diversos factors etiològics, es desconeix la causa en la majoria de casos. La presència d'una anomalia cromosòmica en l'embrió és, presumiblement, la causa per la que es produeix l'avortament en el 70% dels casos corresponents al primer trimestre de la gestació, si bé aquest primer període és el menys estudiat degut a les dificultats que presenta l'anàlisi de l'embrió.<br/>En aquest treball s'ha tractat la gestació interrumpuda espontàniament exactament igual que a la gestació evolutiva a la que es vol realitzar un diagnòstic prenatal cromosòmic durant el primer trimestre de la gestació: es realitza una biòpsia de corion sota control ecogràfic i, un cop triades les vellositats coriòniques, s'apliquen en paral.lel dues tècniques citogenètiques, com són el mètode semi-directe i el cultiu llarg. <br/>De les 142 mostres rebudes, s'obtingué un resultat citogenètic en 130 (91.5%), que corresponien a 131 embrions perquè una de les gestacions biopsiades resultà ser doble.<br/>La incidència d'anomalies cromosòmiques ha estat del 67.2%. Les trisomies autosòmiques representen un 70.5% del total d'anomalies cromosòmiques detectades, i les més freqüents van ser les trisomies pels cromosomes 16, 22 i 15. La monosomia X es trobà en un 11.4% i les anomalies estructurals en un 9.1% (herències desequilibrades en la majoria dels casos), i el 9.1% de poliploidies corresponien a 6 triploidies i 2 tetraploidies. Finalment, s'ha descrit un cas de monosomia pel cromosoma 21. (Taula 1).<br/>Taula 1.- Tipus d'anomalies cromosòmiques presents:<br/><br/>TOTAL: 31 embrions cariotip normal: 43 (32.8%) <br/>analizats cariotip patològic: 88 (67.2%) Trisomies: 62 (70.5%) trisomia 16: 20.7%<br/> trisomia 22: 17.2%<br/> trisomia 15: 15.5%<br/> trisomia 13: 8.6%<br/> Monosomia X: 10 (11.4%) <br/> Anomalies estructurals: 8 (9.1%) <br/> Poliploidies: 8 (9.1%) triploidia: 6 (6.8%)<br/> tetraploidia: 2 (2.3%)<br/> Monosomia 21: 1 (1.1%) <br/>Les principals conclusions que es desprenen d'aquest treball són que la presència d'anomalies cromosòmiques en els avortaments espontanis del primer trimestre de la gestació és un fenòmen molt freqüent, i que és necessari analitzar citogenèticament aquests embrions per tal de trobar la causa de l'avortament i poder realitzar un correcte assessorament reproductiu davant de futures gestacions. El millor mètode ha resultat la realització d'una biòpsia de corion i l'aplicació del mètode semi-directe en paral.lel al cultiu llarg de vellositats coriòniques, seguint en tot moment el mateix protocol usat per al diagnòstic prenatal cromosòmic de gestacions evolutives.

Chromosome abnormalities are the most frequent cause of spontaneous abortion, which is defined as the termination of pregnancy before the 22th week. More than 70% of early pregnancy losses (before the 12 week of pregnancy) have a chromosome defect. But, in spite of this, there are a very few cytogenetic studies of that period, because of the technical difficulties in finding embryo tissue to culture.<br/>Early pregnancy losses have been studied in this investigation as in on-going first-trimester pregnancies: e.g. a chorion villus sampling was made under ultrasonographic control. The karyoype was analyzed by semi-direct analysis and/or long term culture.<br/>Cytogenetic results were obtained from 130 of 142 samples (91.5%), and 131 embryos were analized (one of the samples came from a twin pregnancy).<br/>The rate of chromosome abnormalities was 67.2%. Trisomy was present in 70.5% of the abnormal cases, and the most frequent chromosomes involved in trisomy were 16, 22 and 15. Monosomy X was found in 11.4% of the samples and structural anomalies in 9.1% (specially unbalanced familial abnormalities). Poliploidy was found in 9.1% of abnormal cases, corresponding to 6 triploidies and 2 tetraploidies. Finally, one case of monosomy 21 was found. (Table 1).<br/>Table 1.- Chromosome abnormalities <br/>TOTAL: 131 embryos normal karyotype: 43 (32.8%) <br/> abnormal karyotype: 88 (67.2%) Trisomy: 62 (70.5%) trisomy 16: 20.7%<br/> trisomy 22: 17.2%<br/> trisomy 15: 15.5%<br/> trisomy 13: 8.6%<br/> Monosomy X: 10 (11.4%) <br/> Structural abnormalities: 8 (9.1%) <br/> Poliploidy: 8 (9.1%) triploidy: 6 (6.8%)<br/> tetraploidy: 2 (2.3%)<br/> Monosomy 21: 1 (1.1%) <br/><br/>In conclusion, chromosome abnormalities had proven to be a very important cause of early pregnancy loss. Therefore, it is advisable to analyse the karyotype of all spontaneous abortions, in order to clarify its cause and to assess the reproductive significance for future pregnancies. Chorionic villus sampling is a good method to obtain embryonic material for cytogenetc analysis in early pregnancy losses.