Nivell neurològic prenatal en fetus afectes de mielomeningocele sotmesos a cirurgia intraúter

Abstract

El mielomeningocele (MMC) és una malformació congènita caracteritzada per l'extrusió de la medul·la com a conseqüència d'una falta de fusió d'arcs vertebrals que dóna lloc a una lesió neurològica. El pronòstic motor dels nadons afectes de MMC s’estableix després del naixement amb la determinació del nivell neurològic mitjançant l’exploració dels moviments de les extremitats inferiors. Proposem que, d’una manera similar a l’exploració postnatal, l’avaluació ecogràfica sistemàtica dels moviments de les extremitats inferiors en fetus amb MMC podria ser realitzada per explorar el nivell neurològic prenatal i proporcionar informació sobre el pronòstic de la futura capacitat de deambulació, abans del naixement. Objectius: Establir la correlació entre el nivell neurològic prenatal i el postnatal en casos sotmesos a la reparació intraúter del MMC, analitzar la reproductibilitat de la interpretació de la tècnica per l’avaluació ecogràfica del nivell neurològic prenatal, correlacionar el nivell neurològic prenatal amb el nivell anatòmic de la lesió, analitzar l’evolució del nivell neurològic en els casos que no es van operar prenatalment i descriure els casos de MMC valorats a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Mètodes: Estudi prospectiu observacional que inclou fetus afectes de MMC operats prenatalment. Els patrons de moviments de les extremitats inferiors dels fetus afectes van ser avaluats sistemàticament per ecografia per un expert en medicina materno-fetal i un especialista en rehabilitació. D'acord amb la funció nerviosa coneguda associada a cada grup muscular, es va establir el nivell neurològic prenatal. Totes les exploracions ecogràfiques van ser gravades i, posteriorment, van ser analitzades per dos observadors amb nivells d’expertesa diferents, els quals van interpretar cada exploració gravada per assignar el nivell neurològic, en dues ocasions diferents i cegats pels resultats de l’altre. La concordança entre el nivell neurològic assignat amb la tècnica d’ecografia prenatal i el nivell neurològic assignat després del naixement amb l’exploració neurològica clàssica va ser avaluada mitjançant l’índex de Kappa ponderat (wk). El mateix índex va ser utilitzat per establir la concordança entre el nivell neurològic i el nivell anatòmic i per analitzar la reproductibilitat intra- i interobservador. Resultats: Es van valorar 93 fetus amb MMC. Després de l'assessorament, els pares decidien si desitjaven cirurgia prenatal (26 casos), interrupció de l’embaràs (48 casos) o cirurgia postnatal (2 casos). Cinc pacients no complien els criteris d'inclusió per a la cirurgia prenatal i tres van ser exclosos després del naixement. En els 18 fetus que es van sotmetre cirurgia i que es van analitzar, la concordança entre els nivells neurològics prenatals i postnatals assignats va ser del 91,7% per a l'extremitat dreta (wκ = 0,80) i 88,9% per l'esquerra (wκ = 0,73). La concordança entre el nivell anatòmic i el nivell neurològic va ser del 62,0% (wκ = 0,024). Vint-i.vuit exploracions van ser registrades i avaluades per l’estudi de reproductibilitat. L'acord entre els observadors i l’expert en medicina materno-fetal es va mantenir constant per a l'observador amb major grau d’experiència (wκ = 0,82) i va augmentar (wκ = 0,66 - wκ = 0,72), per l'altre observador. La variabilitat inter- i intraobservador per l’observador més experimentat va ser wκ = 0,72 i wκ = 0,94, respectivament. Conclusions: La correlació entre l’assignació prenatal i postnatal dels nivells neurològics obtinguda en aquest estudi mostra que l'avaluació del nivell neurològic és factible abans del naixement. La concordança per l’avaluació prenatal dels nivells neurològics va ser excel·lent per als observadors amb diferents graus d'experiència. Aquesta tècnica d'avaluació ecogràfica dels moviments de les extremitats inferiors té el potencial de proporcionar informació precisa i individualitzada sobre el pronòstic de deambulació en fetus amb MMC operats prenatalment.

Myelomeningocele (MMC) is a congenital malformation characterized by the extrusion of the spinal cord as a result of a lack of fusion of vertebral arches leading to a neurological lesion. Motor prognosis of neonates affected by MMC is usually established after birth by the examination of lower limb movements to determine the neurological level of lesion. We propose that, in a similar manner, a systematic ultrasound evaluation of lower-limb movements in fetuses with MMC should be performed to explore the prenatal neurological level of lesion and provide the prognosis for future ambulation before birth. Objectives: To establish the correlation between the prenatal and postnatal neurological level in fetuses with MMC repaired in utero, to assess the reliability of the interpretation of the technique for the ultrasound evaluation of the prenatal neurological level, to correlate the prenatal neurological level with the anatomical level of lesion, to assess the evolution of the neurological level in cases not operated prenatally and to describe the MMC cases evaluated in Hospital Universitari Vall d’Hebron. Methods: prospective observational study including fetuses with MMC operated on prenatally. The patterns of movements in the affected fetuses’ lower limbs were evaluated systematically by ultrasound examination by a maternal-fetal medicine expert and a specialist in rehabilitation. According to the known nerve function associated with each muscle group, the segmental level of neurological lesion was established before birth. All ultrasound scans were recorded and, afterwards, were analyzed by two observers, with different levels of experience, who interpreted each recorded scan to assign the neurological level, two different times and blinded to each other’s results. The agreement for the neurological levels assigned, between the prenatal ultrasound technique and the classical neurological clinical examination after birth, was tested using the weighed kappa (wκ) index. The same index was used to establish the agreement between neurological level and anatomical level and to test the inter-observer and intra-observer reproducibility. Results: Ninety-three fetuses with MMC were evaluated. After counseling, the parents opted for prenatal surgery (26 cases), termination of pregnancy (48 cases) or postnatal repair (2 cases). Five patients did not fulfil the inclusion criteria for prenatal surgery and three were excluded after birth. In the 18 fetuses that underwent surgery and were analyzed, the agreement between prenatal and postnatal neurological levels assigned was 91.7% for the right limb (wκ=0.80) and 88.9% for the left limb (wκ = 0.73). The agreement between neurological level and anatomical level was 62.0% (wκ=0.024). Twenty-eight scans were recorded and evaluated to assess the reproducibility. The agreement between the observers and the expert in maternal-fetal medicine remained constant for the observer with greater experience (wκ=0.82) and increased (wκ=0.66 - wκ=0.72) for the other one. Inter-observer and intra-observer variability for the most experienced observer were wκ=0.72 and wκ=0.94, respectively. Conclusions: The agreement found between prenatal and postnatal assignment of neurological level of lesion in this study shows that the evaluation of neurological level is feasible before birth. The agreement for the prenatal evaluation of the neurological level was excellent for observers with different degrees of expertise. This technique of ultrasound evaluation of lower-limb movements has the potential to provide accurate individualized information about the ambulation prognosis of fetuses with MMC operated on prenatally.