Evaluación de la afectación ósea en pacientes con enfermedades raras

Abstract

En la presente tesis se estudian dos enfermedades poco frecuentes, con una alta prevalencia de enfermedad ósea y un alto impacto en la morbilidad de los pacientes; la enfermedad de Gaucher y el trasplante renal. Hemos realizado un estudio exhaustivo de la salud ósea, con técnicas diagnósticas que van más allá de las clásicamente aplicadas, ya que éstas pueden no determinar correctamente la resistencia ósea de los pacientes con trasplante renal o con enfermedad de Gaucher y el consecuente riesgo de fractura.

Evaluación ósea en los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 usando microindentación de impacto En el primer estudio, abordamos el tema del estudio de calidad ósea en pacientes con EG tipo 1. La literatura carece de ninguna descripción in vivo de las propiedades biomecánicas del tejido óseo en este grupo de pacientes. Encontramos que los pacientes con EG1 presentaban un iFMO significativamente menor comparado con controles aparejados. Estos resultados son especialmente importantes ya que estos pacientes tienen una alta prevalencia de enfermedad ósea, siendo una de las principales causas de morbilidad, a pesar de que a menudo son asintomáticos. Tras ajustar por edad, sexo, peso, altura y DMO lumbar persistía un deterioro significativo de las características mecánicas del hueso comparado con los controles apareados.

Densidad ósea, microarquitectura y fuerza ósea en pacientes con enfermedad renal crónica en el momento del trasplante

En el segundo estudio nos planteamos analizar el estatus de la salud ósea de una cohorte de pacientes con ERC en el momento del trasplante renal, atendiendo a diferentes características del hueso que contribuyen a la fuerza ósea. Valoramos el estado mineral y óseo utilizando tres técnicas diferentes que miden densidad ósea, microarquitectura trabecular y calidad a nivel tisular. Describimos un importante deterioro en todos estos marcadores de fuerza ósea proporcionando una imagen exhaustiva del impacto de la ERC en el hueso. A pesar de ello el metabolismo calcio/fósforo y los niveles de iPTH estaban relativamente controlados, recalcando la importancia de realizar evaluación ósea pre-operatoria (DXA o si miliar) para identificar los pacientes que están en riesgo de presentar fracturas en el periodo de post-trasplante.

In this thesis, we have studied two uncommon diseases with a high prevalence of bone disease and a high impact in the morbidity of these patients; Guahcer’s disease and kidney transplant. We have performed an exhaustive study on bone health, with diagnostic techniques that are different from the ones usually applied, since these ones are unable to assess bone resistance in patients with kidney transplant or Gaucher’s disease, and their consequent fracture risk.

Bone Assessment in Patients with Type 1 Gaucher’s Disease using impact microindentation In this series of patients, we have found that GD1 patients have a significantly lower BMSi compared to matched controls. As far as we know this is the first description in the literature of in vivo bone tissue biomechanical properties measurement with impact microindentation in this group of patients. These results are important due to the high prevalence of bone disease in GD1, who are often asymptomatic, although bone disease is a prominent cause of morbidity. After adjusting by age, gender, weight, height and lumbar BMD, persisted a significant bone tissue mechanical characteristics deterioration, compared to matched controls.

Bone density, microarchitecture and material strength in chronic kidney disease patients at the time of kidney transplantation We have performed a cross-sectional study in a cohort of a ESRD patients undergoing KT, in whom we assessed bone and mineral status using three different techniques that measure bone density, trabecular microarchitecture and tissue-level quality. We describe an important deterioration in all these markers of bone strength providing a comprehensive picture of the skeletal impact of ESRD. Despite all this, calcium/phosphate and iPTH levels were relatively controlled, stressing the value of pre-operative specific bone health assessments (DXA or similar) for the identification of patients at high risk of post-transplantation fractures.