Estudio de la malformación de Chiari 1: correlación clínico-radiológica en la infancia e investigación de la base genética

Abstract

Se trata de un estudio clínico-radiológico detallado de casos de malformación de Chiari tipo 1 (MC-1) en edad pediátrica y de casos con agregación familiar. El estudio clínico consiste en una revisión retrospectiva de la clínica de 55 niños afectos de MC-1 (herniación de amígdalas cerebelosas por debajo del plano del foramen magno > 5 mm) y 14 afectos de ectopia amigdalar (herniación 3-4,9 mm), así como de los resultados de las exploraciones complementarias que se les ha realizado. Entre los hallazgos más importantes encontramos que el diagnóstico incidental de la MC-1 es muy frecuente en la edad pediátrica y la cefalea occipital es la forma de debut clínico más frecuente. En la revisión de los hallazgos de resonancia craneal, se ha detectado que la MC-1 puede asociarse a alteraciones de charnela ósea y anomalías vasculares de la circulación posterior. En cuanto al uso de exploraciones complementarias, los datos sugieren que es recomendable el estudio mediante RM medular, debido al riesgo de siringomielia, incluso en pacientes con grados mínimos de herniación amigdalar. Los potenciales evocados somatosensitivos (PESS) están afectados con mucha más frecuencia que los potenciales evocados auditivos de tronco (PEATs) en la edad pediátrica. La polisomnografía detecta no sólo alteraciones respiratorias sino también anomalías en la arquitectura del sueño. En una segunda parte del estudio se han realizado 20 medidas morfométricas de la fosa craneal posterior (FCP) en todos aquellos pacientes con resonancia craneal accesible a revisión, que han consistido en 40 pacientes con MC-1 y 12 con ectopia amigdalar. Se ha realizado una comparación con las medidas de 52 controles pareados por edad y sexo. En este estudio morfométrico se ha detectado que existen diferencias significativas entre afectos de MC-1 y controles en varias medidas de FCP, que determinan principalmente la altura de la FCP y el tamaño del hueso occipital. Algunas de dichas medidas, también son significativamente menores en pacientes con ectopia amigdalar. Una nueva medida valorada en este estudio, el área ósea occipital, ha mostrado diferencias significativas respecto a controles tanto en MC-1 como en ectopia amigdalar. Dicha medida ha mostrado el mayor tamaño de efecto. En cuanto al estudio de familias afectas de MC-1, se ha revisado la clínica y pedigree de 9 casos con agregación familiar, así como un estudio de imagen morfométrico de las 6 familias con imágenes accesibles a revisión. El estudio muestra que las familias afectas de MC-1 pueden compartir patrones morfométricos específicos que difieren mucho entre distintas familias y que probablemente reflejan la heterogeneidad genética del trastorno. En algunas familias, los pacientes adultos presentan una o varias características morfométricas alteradas o un mayor grado de afectación que no están presentes en los pacientes pediátricos, o no han aparecido todavía, por ejemplo, una FCP ósea pequeña.

This is a detailed clinicoradiological study of Chiari 1 malformation (CM-1) in children and also in families affected by this malformation. The clinical study is a retrospective review of the clinical picture in 55 children with CM-1 (tonsillar herniation > 5 mm below the foramen magnum) and 14 children with tonsillar ectopia (herniation 3-4,9 mm). Also, the complementary tests performed in these patients were reviewed. The main results show that CM-1 is frequently diagnosed as an incidental finding in brain magnetic resonance (MR) studies. In symptomatic patients, occipital headache is the more frequent onset. In the MR review, vascular anomalies of the posterior circulation and bone anomalies of the occipitocervical junction were found. Data of this study suggest that spinal MR is advised in patients with tonsillar herniation, as syringomyelia can be found even within ectopia range. The SEP (somatosensory evoked potential) test is more frequently affected in children than the brainstem auditory evoked potential (BAEP) test. The polysomnography showed not only breathing anomalies but also disturbances in sleep architecture. In the second part of this study, 20 morphometric measures of the posterior fosa (PF) were performed in those patients with MR accessible for review. These were 40 patients with CM-1 and 12 patients with tonsillar ectopia. The results were compared to the measures of 52 age and sex-matched controls. Significant differences were found between CM-1 and controls in several measures, mainly affecting the height of the PF and the occipital bone dimensions. Some of these measures were also affected in patients with ectopia. A new measure tested in this study, the occipital bone area, showed significant differences in CM-1 and ectopia versus controls. This measure showed the highest size effect. In the study of families with CM-1, a retrospective review of the clinical picture and pedigree was performed in 9 families. Morphometric studies of the PF were performed in 6 of the families. Specific morphometric patterns were detected in these families that differed between families and probably correlates with the genetic heterogeneity of the disorder. In some families, the adult cases show one or more anomalies than those present in children, as, for example, a small PF.