Reproducibilidad de los criterios de la OMS en el diagnóstico de la policitemia vera

Abstract

Los criterios diagnósticos de la Policitemia Vera (PV) se han ido modificando a lo largo de los años paralelamente a los nuevos descubrimientos científicos. Sin embargo, algunos aspectos de los criterios para establecer el diagnóstico de esta entidad siguen siendo controvertidos. En este contexto, realizamos tres trabajos. El primer trabajo tenía como objetivo identificar que parámetro, hemoglobina (Hb) o hematocrito (Hto), era mejor marcador indirecto de aumento de la masa eritrocitaria, así como identificar el valor de corte de Hb o Hto que indicaría la necesidad de realizar el estudio de la masa eritrocitaria por métodos isotópicos en pacientes con sospecha diagnóstica de PV o trombocitemia esencial. El Hto mostró mejor exactitud diagnóstica que la Hb. El valor de Hto para recomendar el estudio de la masa eritrocitaria estaba entre 0.48 L/L y 0.52 L/L. En el segundo trabajo, se evaluó la exactitud diagnóstica de la Eritropoyetina sérica y de la carga alélica de JAK2V617F como marcadores diagnósticos de PV. Se observó que aunque ambos son buenos marcadores de PV, su adición a los criterios diagnósticos mejora discretamente la exactitud diagnóstica. Además en este segundo trabajo se analizó la sensibilidad y la especificidad de diferentes combinaciones de criterios diagnósticos, observando que los del BCSH (British Committee for Standards in Haematology) constituyen una forma sencilla y fiable para establecer el diagnóstico de PV. El tercer trabajo tenía como objetivo evaluar la exactitud diagnóstica de la biopsia de médula ósea y valorar la correlación de los hallazgos histológicos con la presencia de mutaciones y con la evolución clínica. Observamos que los criterios histológicos de la OMS tienen una baja sensibilidad como consecuencia de una importante variación inter-observador dando lugar a una escasa exactitud diagnóstica.

Diagnostic criteria of Polycythemia Vera (PV) have been modified over the years in parallel with the new scientific discoveries. However, some aspects remain controversial. In this context, we do three studies. The first of them was aimed to identify which parameter, hemoglobin (Hb) or hematocrit (Ht), was the best indirect marker of increased red cell mass, as well as to identify the cut-off value for Hb or Ht that would indicate the need to perform a Red Cell Mass study in patients with suspected diagnosis of PV or essential thrombocythemia. Ht showed greater diagnostic accuracy than Hb. The Ht value to recommend the Red Cell Mass study was between 0.48 L/L and 0.52 L/L. In the second study, the objective was to evaluate the diagnostic accuracy of serum Erythropoietin and JAK2V617F allele burden as markers of PV. Although both were good markers of PV, their addition to the diagnostic criteria improved only slightly the diagnostic accuracy. In addition, this second study analyzed the sensitivity and specificity of different combinations of diagnostic criteria, observing that BSCH (British Committee for Standards in Haematology) are a simple and reliable way to establish the diagnosis of PV. The third study aimed to evaluate the diagnostic accuracy of the bone marrow biopsy and to assess its correlation with presence of mutations and clinical outcomes showed that WHO histological criteria have a low sensitivity as a consequence of an important inter-observer variation resulting in a low diagnostic accuracy.