Detection of somatic variants from genomic data and their role in neurodegenerative diseases

dc.contributor
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
dc.contributor.author
Lobón García, Irene
dc.date.accessioned
2019-10-03T10:38:24Z
dc.date.available
2020-01-22T02:00:13Z
dc.date.issued
2019-07-26
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/667569
dc.description
Tesi realitzada a l'Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC ) / Programa de Doctorat: Biomedicina
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dc.description.abstract
Somatic mutations are those that arise after the zygote is formed and are therefore inherited by a fraction of the cells of an individual. Their relevance in certain skin diseases has been known for almost half a decade and cancer, the most common disease caused by somatic mutations, has been extensively studied. Yet, their prevalence in healthy individuals as well as their putative role in other human disorders such as neurodegenerative diseases are still unanswered questions. Furthermore, accurate detection of somatic variants from bulk sequencing data still poses a technical challenge. This work focuses on detecting and circumventing the biases that hinder their identification. Using this knowledge, we identified somatic point mutations in the exomes of five different tissues from sporadic Parkinson disease patients. We also assessed the detection of somatic copy number variants from array CGH data using two tissues from Alzheimer disease patients. Finally, we participated in the identification of somatic variants in an extensive genomic dataset from a neurotypical individual.
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dc.description.abstract
Las mutaciones somáticas son aquellas que surgen tras la formación del cigoto y son, por tanto, heredadas por una fracción de las células de un individuo. Su importancia en algunas enfermedades cutáneas se conoce desde hace casi medio siglo. El cáncer, la enfermedad más común causada por mutaciones somáticas, se ha estudiado extensamente. Sin embargo, su prevalencia en individuos sanos, así como su potencial relevancia en otras afecciones humanas, como las enfermedades neurodegenerativas, son cuestiones todavía por resolver. Asimismo, detectar variantes somáticas con precisión en datos de secuenciación de muestras homogeneizadas sigue siendo complejo técnicamente. Este trabajo se centra en la detección y resolución de los sesgos que dificultan su identificación. Aplicando este conocimiento, identificamos mutaciones somáticas de una sola base en datos de secuenciación del exoma de cinco tejidos diferentes de pacientes de la enfermedad de Parkinson. También evaluamos la detección de variantes de número de copia somáticas en datos de array CGH de dos tejidos de pacientes de Alzheimer. Finalmente, participamos en la identificación de variantes somáticas en un amplio conjunto de datos genómicos de un individuo neurotípico.
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dc.format.extent
219 p.
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dc.format.mimetype
application/pdf
dc.language.iso
eng
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dc.publisher
Universitat de Barcelona
dc.rights.license
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dc.rights.uri
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Malalties neurodegeneratives
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dc.subject
Enfermedades neurodegenerativas
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dc.subject
Neurodegenerative Diseases
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dc.subject
Genòmica
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dc.subject
Genómica
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dc.subject
Genomics
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dc.subject
Mutació (Biologia)
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dc.subject
Mutación (Biología)
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dc.subject
Mutation (Biology)
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dc.subject.other
Ciències Experimentals i Matemàtiques
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dc.title
Detection of somatic variants from genomic data and their role in neurodegenerative diseases
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dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
577
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dc.contributor.director
Soriano García, Eduardo
dc.contributor.director
Marquès Bonet, Tomàs
dc.contributor.tutor
Soriano García, Eduardo
dc.embargo.terms
6 mesos
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dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess


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