Now showing items 1-1 of 1
Elias i Bosch, Gemma (Date of defense: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme del gangliòsid ...