Universitat Autònoma de Barcelona
Now showing items 1-3 of 3
La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples pacients en el mateix ...
L'estructura tridimensional de la cromatina és una característica clau en la regulació del control de l'expressió gènica. Comprendre les interaccions de llarg abast entre els promotors gènics i els elements reguladors, com ...
La MNGIE és una malaltia metabòlica rara causada per mutacions recessives en el gen TYMP, el qual codifica per l'enzim TP. Això causa una acumulació sistèmica de nucleòsids que provoca toxicitat mitocondrial, i normalment ...
