Ara mostrant els elements 1-2 de 2
Vila Julià, Ferran (Data de defensa: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Molina Berenguer, Miguel (Data de defensa: 2023-07-21)
L’hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions ...