Ara mostrant els elements 1-4 de 4
Balagué Cabasés, Eudald (Data de defensa: 2020-12-09)
L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet ...
Vila Julià, Ferran (Data de defensa: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Sánchez Moreno, Xavier (Data de defensa: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Elias i Bosch, Gemma (Data de defensa: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...