Mostrando ítems 1-2 de 2
Parés Casellas, Marta (Fecha de defensa: 2020-11-30)
La MNGIE és una malaltia metabòlica rara causada per mutacions recessives en el gen TYMP, el qual codifica per l'enzim TP. Això causa una acumulació sistèmica de nucleòsids que provoca toxicitat ...
Blasco Pérez, Laura (Fecha de defensa: 2023-06-21)
La next-generation sequencing (NGS) ha suposat un canvi radical en el diagnòstic de les malalties genètiques, ja que permet la seqüenciació paral·lela massiva d'àmplies regions de DNA en múltiples ...