Universitat Autònoma de Barcelona
Now showing items 5-13 of 13
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...
L'agricultura moderna depèn àmpliament de l'ús de sofisticades eines informàtiques per analitzar dades massives, tant genotípiques com fenotípiques. La selecció genòmica (SG), que consisteix en predir característiques ...
Els trets més complexos d’interès estan controlats per molts gens amb efecte petit que experimenten canvis subtils en la seva freqüència, cosa que dificulta el detectar un patró específic derivat al genoma. De fet, encara ...
Drosophila subobscura és una espècie del grup obscura, un dels deu grups d'espècies coneguts del subgènere Sophophora, gènere Drosophila. Originàriament endèmica de la regió paleàrtica, l'espècie va colonitzar recentment ...
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l’ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l’ADN respon a un tipus específic ...
Aquesta tesi és una aportació al coneixement de l’heterogeneïtat clínica i genètica de les malalties renals hereditàries i s’ha centrat especialment en l’estudi dels pacients amb debut de la malaltia renal durant les tres ...
La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins ...
Els nanomaterials (NMs) són considerats contaminants emergents, ja que la seua detecció està creixent en les diferents matrius ambientals, provocant riscos potencials per a la salut humana i per als ecosistemes. En aquest ...
Els trastorns genètics congènits són importants a tots els nivells assistencials a causa de la seva càrrega important per a les persones i les societats afectades. Poden ser causats per factors genètics o desencadenats per ...
