Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy 

Persico, Ilaria (Date of defense: 2023-03-24)

L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el ...