Caracterización clínica y genética de una serie de pacientes con distrofia miotónica tipo 1 

Almendrote Muñoz, Miriam (Data de defensa: 2023-11-17)

La distrofia miotònica tipus 1 (DM1) és una malaltia d'origen genètic causada per l'expansió de triplets CTG en el gen DMPK. Es caracteritza per una afectació multisistémica i una gran heterogeneïtat clínica. El tamany, ...