Diagnòstic dels trastorns genètics de la substància blanca cerebral i identificació de noves malalties mitjançant tècniques de seqüenciació massiva 

Rodríguez-Palmero Seuma, Agustí (Date of defense: 2022-05-13)

Els trastorns genètics de la substància blanca cerebral (Genetic White Matter Disorders; GWMDs) afecten predominantment a la producció i manteniment de la mielina del sistema nerviós central. L'abordatge diagnòstic "clàssic", ...