La veu, la parla i el llenguatge de les persones amb la síndrome de deleció de 22q11

Abstract

La síndrome de deleció de 22q11 (S22q11) està considerada una malaltia minoritària, ja que afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. Les persones amb la S22q11 poden presentar alteracions congènites cardiovasculars, anomalies del paladar, hipocalcemia, immunodeficiència i trets facials típics. L’evidència disponible suggereix un fenotip conductual característic, amb trastorns del comportament, psiquiàtrics, neuropsicològics i lingüístics. L’objectiu d’aquesta tesi ha estat definir el perfil lingüístic d’una mostra de persones amb la S22q11 que viuen a Espanya. La present tesi compren un total de tres estudis (dos publicats i un en procés de revisió). La mostra del primer va estar formada per 17 participants d’entre 3 anys i 3 mesos i 13 anys i 9 mesos (9,4 ± 3,5 anys) i la del segon i el tercer estudi per 30 subjectes d’entre 5 i 21 anys i 6 mesos (12,14 ± 4,20) amb la S22q11. L’avaluació dels participants va consistir en realitzar registres de veu i administrar diferents proves: secció sobre els òrgans fonoarticulatoris de la prova “Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo”, secció de discriminació auditiva de “L’exploració del llenguatge en el nen”, “Evaluación fonológica del habla infantil” o “Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys”, “Clinical Evaluation of Language Fundamentals – 4” en la seva versió espanyola i el test de fluïdesa fonològica verbal. Per tal d’obtenir les dades es va realitzar una entrevista semiestructurada als pares i se’ls va demanar que responguessin el qüestionari “Children’s Communication Checklist” en la seva versió espanyola. Els resultats, pel que fa a la veu, mostren que alguns participants presenten un to més agut de l’esperat per sexe i edat i altres més greu; la meitat manifesten una intensitat disminuïda; i la majoria presenten alteracions del timbre, entre les que destaquen la hipernasalitat i la ronquera. Respecte a la parla, els infants més petits presenten un retard en l’adquisició de fonemes orals en comparació amb seus iguals amb desenvolupament típic, i la majoria empren l’oclusiva glòtica (?) com a so compensatori. Els subjectes de major edat encara presenten dificultats específiques en la producció de determinats sons. Els participants mostren, en general, un nivell baix en totes les àrees del llenguatge, i dificultats tant en pragmàtica com en relació social. Per tant, els participants presenten un perfil lingüístic propi pel que fa a la veu, la parla i el llenguatge. És imprescindible ampliar aquestes troballes amb estudis més amplis.

El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) está considerado una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Las personas con el S22q11 pueden presentar alteraciones congénitas cardiovasculares, anomalías del paladar, hipocalcemia, inmunodeficiencia y rasgos faciales típicos. La evidencia disponible sugiere un fenotipo conductual característico, con trastornos del comportamiento, psiquiátricos, neuropsicológicos y lingüísticos. El objetivo de esta tesis ha sido definir el perfil lingüístico de una muestra de personas con el S22q11 que viven en España. La presente tesis comprende un total de tres estudios (dos publicados y uno en proceso de revisión). La muestra del primero estuvo formada por 17 participantes de entre 3 años y 3 meses y 13 años y 9 meses (9,4 ± 3,5 años) y la del segundo y el tercer estudio por 30 sujetos de entre 5 y 21 años y 6 meses (12,14 ± 4,20) con el S22q11. La evaluación de los participantes consistió en realizar registros de voz y administrar diferentes pruebas: sección sobre los órganos fonoarticulatorios de la prueba “Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo”, sección de discriminación auditiva de “L’exploració del llenguatge en el nen”, “Evaluación fonológica del habla infantil” o “Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys”, “Clinical Evaluation of Language Fundamentals - 4” en su versión española y el test de fluidez fonológica verbal. Para obtener los datos se realizó una entrevista semiestructurada a los padres y se les pidió que respondieran el cuestionario “Children’s Communication Checklist” en su versión española.

Los resultados, en cuanto a la voz, muestran que algunos participantes presentan un tono más agudo de lo esperado por sexo y edad y otros más grave; la mitad manifiestan una intensidad disminuida; y la mayoría presentan alteraciones del timbre, entre las que destacan la hipernasalidad y la ronquera. Respecto al habla, los niños más pequeños presentan un retraso en la adquisición de fonemas orales en comparación con sus iguales con desarrollo típico, y la mayoría emplean la oclusiva glótica (?) como sonido compensatorio. Los sujetos de mayor edad todavía presentan dificultades específicas en la producción de determinados sonidos. Los participantes muestran, en general, un nivel bajo en todas las áreas del lenguaje, y dificultades tanto en pragmática como en relación social. Por lo tanto, los participantes presentan un perfil lingüístico propio en cuanto a la voz, el habla y el lenguaje. Es imprescindible ampliar estos hallazgos con estudios más amplios.

22q11 deletion syndrome (S22q11) is considered a rare disease, due to the fact that it affects less than 5 out of 10,000 inhabitants. People with S22q11 may present cardiovascular congenital defects, palate abnormalities, hypocalcemia, immunodeficiency, and typical facial features. The available evidence suggests a characteristic behavioral phenotype, with behavioral, psychiatric, neuropsychological, and linguistic disorders.

The objective of this thesis has been to define the linguistic profile of a sample of people with S22q11 living in Spain.

This thesis comprises a total of three studies (two already published and one in the process of revision). The sample of the first one was formed by 17 participants aged between 3 years and 3 months and 13 years and 9 months (9.4 ± 3.5 years) and as for the second and third studies, they were formed by 30 subjects between 5 and 21 years of age and 6 months (12.14 ± 4.20) with S22q11. The evaluation of the participants consisted of recording voice samples and administering different tests: the phonoarticulatory organs section of the test on the “Exploración del Lenguaje Comprensivo y Expresivo”, the auditory discrimination section of “L’exploració del llenguatge en el nen”, “Evaluación fonológica del habla infantil” or “Avaluació del desenvolupament fonològic en nens catalanoparlants de 3 a 7 anys”, “Clinical Evaluation of Language Fundamentals - 4” in its Spanish version and the verbal phonological fluency test. To obtain the data, a semi-structured interview was carried out with the parents and they were asked to respond the questionnaire “Children’s Communication Checklist” in its Spanish version.

The results, in terms of voice, show that some participants present a higher pitched voice than expected by sex and age and others a lower pitched voice; half show a decreased intensity; and they present alterations of the timbre, among which the hypernasality and the hoarseness stand out. Regarding speech, younger children have a delay in the acquisition of oral phonemes compared to their peers with typical development, and most use the glottal stop (?) as a compensatory sound. Older subjects still have specific difficulties in producing certain sounds. The participants show, in general, a low level in all areas of language, and difficulties both in pragmatics and in social relationships.

Therefore, the participants present a specific linguistic profile in terms of voice, speech and language. It is essential to expand these findings with larger studies.