Aportes a la investigación en litiasis renal infantil

Abstract

[spa] El interés por la litiasis renal en la edad pediátrica está aumentando. Se ha descrito un aumento de su incidencia y se han observado características etiopatogénicas específicas en este grupo de edad. Otras características propias de los pacientes pediátricos son: el hecho de tener un organismo en desarrollo, la mayor sensibilidad a radiación en las pruebas diagnósticas en cuanto a efectos secundarios, la menor disponibilidad de aparataje para las técnicas aplicadas a la resolución de los cálculos que no se expulsan espontáneamente (por cuestión de tamaño corporal), así como la mayor tasa de recurrencia de los cálculos que los adultos (comparados globalmente). Además, un paciente que debuta con litiasis renal en la edad pediátrica tiene un periodo de vida prolongado por delante para el que habrá que intentar conseguir el mejor control posible de su enfermedad, ya que existe una conciencia creciente de que la enfermedad litiásica renal debe entenderse, en muchos casos, como una enfermedad crónica. Todo ello hace que los pacientes pediátricos requieran un manejo diagnóstico y terapéutico diferenciado. Para conseguirlo, es preciso conocer mejor todos los mecanismos implicados. Por otra parte, es deseable tener datos propios del ámbito geográfico en el que se desempeña la labor asistencial, dado que los datos de otros territorios pueden no ser extrapolables. Esto se debe a que los factores genéticos, ambientales o de hábitos de vida que influyen en la génesis de la enfermedad pueden variar sensiblemente. Así pues, planteamos y desarrollamos un registro de ámbito nacional para pacientes menores de 18 años de edad con litiasis renal y cálculo analizable remitido al Laboratorio de Investigación en Litiasis Renal de la Universitat de les Illes Balears, auspiciado por la Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP), en el que los colaboradores introducían junto con los datos demográficos del paciente, datos clínicos y el estudio metabólico urinario. Los resultados de este registro han sido estudiados estadísticamente, efectuando un corte en el mismo. Los pacientes eran predominantemente varones, con una mediana de edad en torno a 6 años. Era frecuente (aunque no mayoritario) el antecedente de infección urinaria y de anomalías del tracto urinario. Uno de los hallazgos más destacables es la diferencia con la tipología de la litiasis de los adultos: hay una mayor prevalencia de cálculos de fosfato amónico magnésico y de hidroxiapatita, y menor de urato, lo cual era un hecho ya conocido. Sin embargo, dentro de los pacientes del estudio, este patrón diferencial (tipología, predominio marcado de varones) se observaba principalmente en los niños más pequeños. Los mayores de 6 años de edad mostraban una tipología similar a los adultos, prácticamente sin cálculos infectivos y con elevada prevalencia de oxalato cálcico dihidrato. En consecuencia, entre los pacientes más mayores eran más prevalentes los antecedentes familiares de litiasis renal, la hipocitraturia y el cociente calcio/citrato en rango de riesgo de cristalización para sales cálcicas. Realizamos, por otra parte, una encuesta entre los miembros de la AENP para conocer mejor las prácticas en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal. Puestas en relación con las recomendaciones actuales, se observó que, en una proporción significativa de encuestados, la práctica clínica no se adecuaba a la evidencia científica en varios aspectos. Derivado de todo ello, procedimos a crear un grupo de trabajo mixto entre la AENP y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), para la revisión de la evidencia científica disponible y la elaboración de un documento de consenso específico con recomendaciones en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal en pediatría. El documento está en fase de revisión y publicación. Así pues, hemos avanzado en el conocimiento de la litiasis renal en pacientes pediátricos españoles, hemos detectado oportunidades de mejora en cuanto al estudio de los mecanismos etiopatogénicos implicados y hemos desarrollado una acción para implementar esta mejora.

[cat] L'interès per la litiasi renal en l'edat pediàtrica està augmentant. S'ha descrit un augment de la seva incidència i s'han observat característiques etiopatogèniques específiques en aquest grup d’edat. Altres característiques pròpies dels pacients pediàtrics són: el fet de tenir un organisme en desenvolupament, la major sensibilitat a radiació en les proves diagnòstiques pel que fa a efectes secundaris, la menor disponibilitat d'aparells (per qüestió de mida corporal) per a les tècniques aplicades a la resolució dels càlculs que no s'expulsen espontàniament, així com la major taxa de recurrència dels càlculs que els adults (comparats globalment). A més, un pacient que debuta amb litiasi renal en l'edat pediàtrica té un període de vida perllongat per davant. Caldrà intentar aconseguir el millor control possible de la seva malaltia, ja que hi ha una consciència creixent que la malaltia litiàsica renal s'ha d'entendre, en molts de casos, com una malaltia crònica. Tot això fa que els pacients pediàtrics requereixin un maneig diagnòstic i terapèutic diferenciat. Per aconseguir-ho, cal conèixer millor tots els mecanismes implicats. D’altra banda, és desitjable tenir dades pròpies de l'àmbit geogràfic en què es desenvolupa la tasca assistencial, atès que les dades d'altres territoris poden no ser extrapolables. Això es deu al fet que els factors genètics, ambientals o d'hàbits de vida que influeixen en la gènesi de la malaltia poden variar sensiblement. Així doncs, plantegem i desenvolupem un registre d'àmbit nacional per a pacients menors de 18 anys d'edat amb litiasi renal i càlcul analitzable remès al Laboratori d'Investigació en Litiasi Renal de la Universitat de les Illes Balears, amb el suport de l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica (AENP), en el qual els col·laboradors introduïen juntament amb les dades demogràfiques del pacient, les seves dades clíniques i estudi metabòlic urinari. Els resultats d'aquest registre han estat estudiats estadísticament, efectuant un tall en el mateix registre. Els pacients eren predominantment de sexe masculí, amb una mitjana d'edat al voltant de 6 anys. Era freqüent (encara que no majoritari) l'antecedent d'infecció urinària i d'anomalies del tracte urinari. Una de les troballes més destacables és la diferència amb la tipologia de la litiasi dels adults: hi ha una major prevalença de càlculs de fosfat amònic magnèsic i d'hidroxiapatita, i menor d'urat, la qual cosa era un fet ja conegut. No obstant això, entre els pacients de l'estudi, aquest patró diferencial (tipologia, predomini marcat d'homes) s'observava principalment en els nins més petits. Els majors de 6 anys d'edat mostraven una tipologia similar als adults, pràcticament sense càlculs infectius i amb elevada prevalença d'oxalat càlcic dihidrat. En conseqüència, entre els pacients més grans, eren més prevalents els antecedents familiars de litiasi renal, la hipocitratúria i el quocient calci/citrat en rang de risc de cristal·lització per sals càlciques. Realitzem, per altra banda, una enquesta entre els membres de la AENP per conèixer millor les pràctiques en l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal. Posades en relació amb les recomanacions actuals, es va observar que, en una proporció significativa d'enquestats, la pràctica clínica no s'adequava a l'evidència científica en diversos aspectes. Derivat de tot això, vàrem procedir a crear un grup de treball mixt entre la AENP i la Societat Espanyola de Medicina de Laboratori (SEQCML), per a la revisió de l'evidència científica disponible i l'elaboració d'un document de consens específic amb recomanacions en l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal en pediatria. El document està en fase de revisió i pendent de publicació. Així doncs, hem avançat en el coneixement de la litiasi renal en pacients pediàtrics espanyols, hem detectat oportunitats de millora pel que fa a l'estudi dels mecanismes etiopatogènics implicats i hem desenvolupat una acció per implementar aquesta millora.

[eng] There is an increasing interest in pediatric renal lithiasis all over the world. Its incidence is rising and specific etiopathogenic characteristics have been observed for this group of age. Other characteristics of pediatric patients are: the fact of having a developing organism, the higher sensitivity to radiation in diagnostic tests in terms of side effects, the lower availability of equipment for techniques (due to body size) applied to stone resolution when they are not passed spontaneously, as well as the higher rate of stone recurrence than adults (compared as a whole). In addition, patients presenting with renal lithiasis in the pediatric age has a prolonged period of life ahead. Thus, we will have to make our best to improve the control of their disease. There is a growing awareness that renal lithiasis should be understood, in many cases, as a chronic disease. As a summary, pediatric patients require a differentiated diagnostic and therapeutic management. To achieve this, it is necessary to better understand all the mechanisms involved. On the other hand, it is desirable to have specific data for the geographical area from which our patients come, since data from other territories may not be extrapolated. Genetic, environmental or lifestyle habits that influence the genesis of the disease can vary significantly according to the territory. Thus, we proposed and developed a nationwide registry for patients under 18 years of age with renal lithiasis and whose stones had been sent to the Renal Lithiasis Research Laboratory of the University of the Balearic Islands. This registry was sponsored by the Spanish Association of Pediatric Nephrology (AENP in Spanish). In this registry, collaborators introduced demographic and clinical data along with the urinary metabolic study. The results of this registry have been studied statistically. Patients were predominantly male, with a median age of about 6 years old. Past urinary tract infection and a history of urinary tract abnormalities were frequent (although not in a majority of cases). One of the most remarkable findings was the difference with the typology of the lithiasis of adults: there was a higher prevalence of magnesium ammonium phosphate and hydroxyapatite stones, and lower urate stones. This is a known fact. However, among our patients, this differential pattern (typology, marked male predominance) was observed mainly in the youngest children. Those above 6 years of age showed a typology similar to adults, with virtually no infectious stones and a high prevalence of calcium oxalate dihydrate. Consequently, the family history of renal lithiasis, hypocitraturia and the calcium / citrate ratio in the risk range of crystallization for calcium salts were more prevalent among older patients. On the other hand, we conducted a survey among the members of the AENP to learn more about the practices in the urinary metabolic study for renal lithiasis. Compared to the current recommendations, it was observed that clinical practice did not fit the scientific evidence in several aspects, at least in a significant proportion of respondents.