Dynamics and impact of mobile genetic elements in the moss physcomitrium patens|

Abstract

Els elements genètics mòbils son material genètic amb la capacitat de moure's en el genoma o, en alguns casos, entre diferents organismes o cèl·lules. Podem distingir dues classes d'elements genètics mòbils, els virus, que tenen la capacitat de transferir el seu material gènic entre organismes, i els transposons, que es mouen i es repliquen dins el genoma de l'hoste. Els transposons ocupen una fracció important dels genomes eucariotes i mitjançant el seu moviment poden alterar-ne la seva estructura, tenint un paper clau en l'evolució dels genomes. En aquesta tesi s'ha estudiat la dinàmica i l'impacte en Physcomitrium patens de diferents elements mòbils. El primer capítol es centra en l'anàlisi i la comparació de diferents metodologies per tal de detectar la transcripció i mobilització dels transposons utilitzant dades de seqüenciació basades en tecnologies de short-reads, Aquesta anàlisi ens va permetre definir les metodologies que millor s'adapten als objectius d'aquesta tesi. En el segon capítol es van emprar les metodologies seleccionades amb la finalitat d'estudiar la dinàmica dels transposons en el genoma de Physcomitrium patens, detectant varies famílies de retrotransposons i transposons d'ADN que son transcripcionalment actives i que en alguns casos son polimòrfiques a la població. En el tercer capítol es descriu l'anàlisi de l'impacte dels transposons, i en concret d'un retrotransposó amb LTRs anomenat RLG1, tant en l'estructura del genoma com en els gens de Physcomitrium patens, eliminant o, en algun cas, introduint de nou elements RLG1 en llocs concrets del genoma. Finalment, el darrer capítol es centra en la detecció i dinàmica del primer virus descrit a P. patens. Aquest virus, al que hem anomenat Physcomitrium patens Amalagavirus 1 (PPAV1) és un virus endogen present només en algunes accessions de P. patens i que es transmet verticalment, tant per la línia paterna com materna.

Los elementos genéticos móviles son material genético con la capacidad de moverse en el genoma o, en algunos casos, entre diferentes organismos o células. Pueden distinguirse dos clases de elementos genéticos móviles, los virus, que tienen la capacidad de transferir su material génico entre organismos, y los transposones, que se mueven y replican dentro del genoma del organismo huésped. Los transposones ocupan una fracción importante de los genomas eucariotas y mediante su movimiento pueden alterar su estructura, teniendo un papel clave en la evolución de los genomas. En esta tesis se ha estudiado la dinámica y el impacto de Physcomitrium patens de diferentes elementos móviles. El primer capitulo se centra en el análisis y la comparación de diferentes metodologías para detectar la transcripción y movilización de los transposones utilizando datos de secuenciación basados en tecnologías de short-reads. Este análisis nos permitió definir las metodologías que mejor se adaptan a los objetivos de esta tesis. En el segundo capítulo se utilizaron estas metodologías seleccionadas con la finalidad de estudiar la dinámica de los transposones en el genoma de Physcomitrium patens, detectando varias familias de retrotransposones y transposones de ADN que son transcripcionalmente activas y que en algunos casos son polimórficas en la población. En el tercer capítulo se describe el análisis del impacto de los transposones, y en concreto de un retrotransposón con LTRs nombrado RLG1, tanto en la estructura del genoma como en los genes de Physcomitrium patens, eliminando o en algunos casos, introduciendo de nuevo elementos RLG1 en lugares concretos del genoma. Finalmente, el último capítulo se centra en la detección y dinámica del primer virus descrito en P. patens. Este virus, que hemos nombrado Physcomitrium patens Amalgavirus 1 (PPAV1) es un virus endógeno presente únicamente en algunas accesiones de P. patens y que se transmite verticalmente, tanto por la línea paterna como materna.

Mobile genetic elements are genetic material with the ability to move within the genome or, in some cases, between different organisms or cells. Two classes of mobile genetic elements can be distinguished, viruses, which have the ability to transfer their genetic material between organisms, and transposons, which move and replicate within the genome of the host organism. Transposons occupy an important fraction of eukaryotic genomes and through their movement can alter their structure, playing a key role in the evolution of genomes. In this thesis we have studied the dynamics and impact of Physcomitrium patens of different mobile elements. The first chapter focuses on the analysis and comparison of different methodologies to detect transcription and mobilization of transposons using sequencing data based on short-reads technologies. This analysis allowed us to define the methodologies that best fit the objectives of this thesis. In the second chapter, these selected methodologies were used to study transposon dynamics in the genome of Physcomitrium patens, detecting several families of retrotransposons and DNA transposons that are transcriptionally active and, in some cases, polymorphic in the population. The third chapter describes the analysis of the impact of transposons, and in particular of a retrotransposon with LTRs named RLG1, on both the genome structure and genes of Physcomitrium patens, eliminating or in some cases, reintroducing RLG1 elements at specific locations in the genome. Finally, the last chapter focuses on the detection and dynamics of the first virus described in P. patens. This virus, which we have named Physcomitrium patens Amalgavirus 1 (PPAV1), is an endogenous virus present only in some P. patens accessions and transmitted vertically, both from the paternal and maternal lines.