Two mental disorders as disease models of language: linguistic (dis)organisation in schizophrenia and Huntington's disease

Abstract

Language is a core aspect of human cognition and richly interacts with aspects of nonverbal cognition, as evidence from normal development (Perszyk & Waxman, 2018), abnormal development (Schroeder et al., 2020), and aphasia following brain damage (Fonseca et al., 2019; González et al., 2020) has come to suggest. Yet, how cognitive dysfunction relates to language dysfunction in adult-onset mental disorders still remains an open area of research. Profiling language disturbances in this clinical context could be practically significant in helping to discover representative biomarkers of disease progression and early detection, apart from contributing theoretical insights into the relation between language and cognition. In line with this, the main objective of this thesis is to profile deviant linguistic patterns in people with Huntington’s disease (HD) and Schizophrenia (SZ), both of which have only rarely been analysed from a linguistic point of view. Five linguistic studies were conducted. Study 1 (chapter 3) develops the linguistic profile of HD through the analysis of spontaneous speech samples from 20 individuals compared to 20 neurotypical subjects (NTs). Its aims were to replicate and expand a previous study in a different sample (Hinzen et al., 2018), using a total of 56 variables related to grammatical organisation. The second and third studies are two experimental neuropsychological studies, one using a grammaticality judgment task (Study 2, chapter 4), the other a sentence-picture matching task (Study 3, chapter 5). For these two studies, a new sample of 31 NTs and 31 patients with HD classified into pre-symptomatic, early and advanced stages was collected. Motivated by results from the general linguistic profiling of the HD population in the previous study, the focus here was experimental and the purpose was to specifically target the processing of illicit syntactic movement and the processing of Binding Theory principles respectively (Chomsky, 1984). Studies 4 and 5 focus on two unique corpora of speech in SZ. Study 4 (chapter 6) focuses on a rare corpus of spontaneous speech from 38 patients with an unusually high severe form of formal thought disorder (FDT), a core symptom of SZ according to the DSM-5. This corpus was collected and first analysed in Moya (1989). Our study captured patterns of linguistic disintegration across different linguistic strata (referential anomalies, argument structure, lexicon and morphosyntax). Study 5 (chapter 7) is based on a corpus of hallucinated voice talk in patients with a high symptom load of auditory verbal hallucinations (AVHs). A linguistic profile of hallucinated voice talk based on literal transcriptions was built, through the analysis of transcripts from 19 patients with highly frequent voice talk. Overall, results from both HD and SZ populations provided evidence for distinctive and specific linguistic effects, which are not easily interpreted as secondary to primary motor dysfunction (in the case of HD) or to intellectual disability or nonverbal neurocognitive impairments (in the case of SZ). Specifically, pre-symptomatic and symptomatic HD patients exhibited distinct but complementary language patterns in certain grammatical domains: in the fluency domain, pre-symptomatic patients manifested patterns marked by prolongations, fill pauses, and repetitions, while symptomatic patients were prone to use more empty pauses, truncations and reformulations. In the domain of sentence connectivity, their speech was generally characterised by poor grammatical connections, since the use of parataxis and coordination was very common. The reduction of subordination could be interpreted as a weakness in building syntactic hierarchy. Following this line of thought, the evidence collected in Study 2 further experimentally confirmed a loss of cognitive control over the structural hierarchy as built through linguistic movement of syntactic constituents. Study 3 expanded this result to for syntactic principles involved in licensing (co-) reference. The latter study specifically demonstrates difficulties in processing syntactic locality constraints in the HD group, as captured by traditional principles of the Binding Theory (Chomsky, 1984). In the case of SZ, Study 4 captured patterns of linguistic disintegration comparatively across hierarchical layers of linguistic organization in patients with FTD. In terms of broad linguistic domains, it turned out that even in FTD at this severe end, the morphosyntax and the lexicon were relatively little affected, and much less so proportionally when comparing it with the total number of referential errors, while argument structure was placed in the middle. In turn, the linguistic analysis of hallucinated voice talk (Study 5) revealed a strong dominance of parataxis (isolated clauses without grammatical connection), use of non-anaphoric noun phrases (without connection with previous units), and the relative absence of the first person, grammatical errors and semantic errors. Overall, these results show the feasibility and richness of linguistic profiling outside of neurological disorders said to be language-specific (i.e. aphasia). We regard such profiles as necessary new baselines for integration into neurocognitive models of these diseases; and possibly as informing the development of clinical tools for assessing, monitoring, and detecting cognitive changes and related symptoms. They provide a new dimension for neuropsychological profiling as well, where current test batteries may not capture the relevant linguistic phenomena, thereby adding an extra layer of relevant data. In addition, the richer linguistic disorders turn out to be in mental disorders, the more they motivate new theoretical models that rethink the relationship between cognition and language and link them in systematic ways.

El lenguaje es un aspecto central de la cognición humana e interactúa con aspectos de la cognición no verbal, como evidencian el desarrollo normal (Perszyk &Waxman, 2018), el desarrollo anormal (Schroeder et al., 2020), y la afasia causada por daños cerebrales (Fonseca et al., 2019; González et al., 2020). Sin embargo, la relación entre la disfunción cognitiva y la disfunción lingüística en los trastornos mentales todavía está para descubrir. La identificación y la investigación de las perturbaciones lingüísticas en un contexto clínico puede ayudar a descubrir biomarcadores representativos de la progresión de ciertas enfermedades, desarrollar perfiles lingüísticos específicos para la detección temprana y contribuir a la investigación de la relación entre cognición y lenguaje. Siguiendo esta línea de pensamiento, el objetivo principal de esta tesis es detectar patrones lingüísticos anormales en pacientes con la enfermedad de Huntington (HD) y la esquizofrenia (SZ). Desde un punto de vista lingüístico, las anomalías del lenguaje en ambas enfermedades han sido analizadas de forma superficial. Siguiendo este objetivo, se llevaron a cabo cinco experimentos lingüísticos. El Estudio 1 (capítulo 3) desarrolló el perfil lingüístico de la HD a través del análisis de muestras de conversación espontánea de 20 individuos. En esta investigación replicamos y expandimos un estudio anterior en una muestra poblacional distinta (Hinzen et al., 2018), utilizando un total de 56 variables relacionadas con la organización gramatical. La segunda y la tercera investigación son dos estudios neuropsicológicos experimentales donde se llevaron a cabo una tarea de juicio gramatical (Estudio 2, capítulo 4) y una tarea de concordancia de imágenes y oraciones (Estudio 3, capítulo 5). En estas investigaciones se recopilaron los datos de 31 sujetos neurotípicos (NTs) y 31 pacientes clasificados en etapas presintomáticas, iniciales y avances. Dado que el perfil lingüístico general de la población HD se extrajo en el estudio anterior, el objetivo aquí era diseccionar el procesamiento del movimiento sintáctico ilícito y el procesamiento de las restricciones sintácticas de (co-) referencia, capturadas por los principios tradicionales de la Binding Theory (Chomski, 1984). En cuanto al perfil lingüístico de la población con la SZ, los estudios 4 y 5 se centraron en dos corpus únicos de datos. El Estudio 4 (capítulo 6) se centró en un corpus de discurso espontáneo de 38 pacientes con una forma inusualmente alta de trastorno del pensamiento formal (FDT), un síntoma central en la SZ según el DSM-5. Este corpus fue recogido y analizado por primera vez en Moya (1989). Este estudio buscaba capturar patrones de desintegración lingüística empleando un conjunto de variables relacionadas con la organización lingüística (anomalías referenciales, estructura de argumentos, léxico y morfosintaxis). En el Estudio 5 (capítulo 7), por otro lado, se confeccionó un corpus de habla de voz alucinada en pacientes con alucinaciones verbales auditivas (AVHs). Se construyó un perfil lingüístico para el AVHs tras el análisis de las transcripciones de 19 pacientes. Los resultados muestran de forma inequívoca la existencia de efectos lingüísticos distintivos y específicos en las dos enfermedades, que no se pueden explicar por una disfunción motora primaria (en el caso de HD) o por una discapacidad intelectual previa o deficiencias neurocognitivas no verbales (en el caso de SZ). En la población con HD, los pacientes pre-sintomáticos y sintomáticos exhibían diferentes patrones lingüísticos, pero complementarios en ciertos dominios gramaticales: en el dominio de fluencia, los pacientes pre-sintomáticos manifestaban patrones marcados por las prolongaciones, pausas llenas y repeticiones, mientras que los pacientes sintomáticos eran propensos a utilizar más pausas vacías, truncaciones y reformulaciones. En el dominio de la conectividad oracional, su discurso se caracterizaba generalmente por conexiones gramaticales pobres, puesto que el uso de la parataxis y la coordinación era muy común. La reducción del uso de la subordinación se podría interpretar como una debilitación de la jerarquía sintáctica. Siguiendo esta línea de pensamiento, en el Estudio 2 se descubrió una pérdida de control cognitivo sobre la jerarquía estructural, construida a través del movimiento lingüístico de los constituyentes sintácticos. El Estudio 3 confirmó esta tendencia: se descubrió que los pacientes con HD presentaban una reducción de la sensibilidad a los principios sintácticos de construcción de estructuras. Los resultados mostraron dificultades en el procesamiento de las restricciones sintácticas de la localidad en el grupo de HD, siguiendo los principios establecidos en la Binding Theory (Chomski, 1984). En el caso de la SZ, el estudio 4 capturó patrones de desintegración lingüística a través de las capas jerárquicas de organización lingüística en pacientes con FTD. Los resultados mostraron que, incluso en el caso extremo del FTD severo, la morfosintaxis y el léxico se encontraban relativamente preservados en comparación al número total de errores referenciales. Por otro lado, el estudio 5 confeccionó el perfil lingüístico de las AVHs, caracterizado principalmente por el dominio de la parataxis (cláusulas aisladas sin conexión gramatical), el uso de frases nominales no anafóricas (sin conexión con unidades anteriores) y la ausencia relativa de la primera persona, de errores gramaticales y de errores semánticos. En general, estos resultados muestran la viabilidad y la riqueza de la elaboración de perfiles lingüísticos fuera de los trastornos neurológicos que tradicionalmente se han investigado desde un punto de vista lingüístico, como es el caso de la afasia. Consideramos que estos perfiles son relevantes para el análisis tanto de la SZ como de la HD y que se tendrían que integrar dentro de los modelos neurocognitivos de ambas enfermedades. Permitirían desarrollar, así, herramientas clínicas más precisas capaces de detectar, evaluar y rastrear cambios cognitivos y síntomas relacionados. También proporcionarían una nueva dimensión para la elaboración de perfiles neuropsicológicos más completos, puesto que las baterías clínicas actuales no permiten capturar fenómenos lingüísticos tan específicos. Además, la aparición constante de perturbaciones lingüísticas dentro de los trastornos mentales motiva de forma directa la creación de nuevos modelos teóricos que cuestionen la relación entre la cognición y el lenguaje y que los vinculen de manera sistemática.