Evaluating disease progression and care provision in Spinal Muscular Atrophy

Abstract

Background: Spinal Muscular Atrophy is a group of rare genetic conditions characterised by progressive muscle wasting and weakness. SMA has a heterogenous clinical presentation ranging from severe infant onset to milder forms with childhood and adult onset. Disease progression has been described using multiple outcome measures, but some gaps and limitations have been identified. The approval of new therapies over the last few years, has caused a paradigm shift in the way the disease is managed, and the potential implementation of Standards of Care revised in 2017 Aims: To explore patient’s perspective on disease progression and access to Standards of Care, and to evaluate the capacity of specific items of the Revised Hammersmith Scale to quantify trunk involvement. Methods: A combination of qualitative and quantitative methods were used to deliver three projects to achieve the three aims of the thesis. The first was based on a set of patient interviews to explore their life experiences. The second, is based on an online survey to evaluate experience of individuals with SMA regarding their care in the UK. The third, is an international multicentric collaboration to collect cross-sectional data on functional and respiratory data to explore the assessment of trunk involvement in SMA. Results: Patient perspective about disease progression showed some relevant differences from the clinician’s view. Access to Standards of Care appears to have significant limitations especially for certain professionals and in particular for the adult population. Capturing trunk involvement in SMA requires an integrated approach around motor performance, respiratory function, and spinal health. Conclusions: Differences in patients’ perspective on disease progression, in particular with the advent of novel therapies, and significant limitations in access to Standards of Care bring new challenges to the SMA community. Care also requires effective evaluation of all impacted body structures, and trunk involvement would benefit from further research to identify improved methods of assessment.

Antecedents: l'Atròfia muscular espinal és un grup d'afeccions genètiques rares caracteritzades per una pèrdua i debilitat muscular progressiva. L’AME té una presentació clínica heterogènia que va des d'inicis infantils més severs fins a formes més lleus amb inicis infantils i adults. La progressió de la malaltia s'ha descrit mitjançant múltiples mesures de resultat, però s'han identificat algunes llacunes i limitacions. L'aprovació de noves teràpies durant els darrers anys, ha provocat un canvi de paradigma en la manera de gestionar la malaltia i la possible implementació dels estàndards d'atenció revisats el 2017. Objectius: Explorar la perspectiva del pacient sobre la progressió de la malaltia i l'accés als estàndards d'atenció, i avaluar la capacitat d'ítems específics de Revised Hammersith Scale per quantificar la implicació del tronc en la progressió de la malaltia. Mètodes: S'ha utilitzat una combinació de mètodes qualitatius i quantitatius per dur a terme tres projectes per assolir els tres objectius de la tesi. El primer es va basar en un conjunt d'entrevistes de pacients per explorar les seves experiències vitals. El segon, es basa en una enquesta en línia per avaluar l'experiència de persones amb AME pel que fa a la seva atenció al Regne Unit. El tercer, és una col·laboració multicèntrica internacional per recollir dades transversals sobre dades funcionals i respiratòries per explorar l'avaluació de la implicació del tronc en la AME. Resultats: La perspectiva del pacient sobre la progressió de la malaltia va mostrar algunes diferències rellevants des del punt de vista dels clínics. L'accés als estàndards d'atenció sembla tenir limitacions importants, especialment per a determinats professionals i, en particular, per a la població adulta. Captar la implicació del tronc en la SMA requereix un enfocament integrat al voltant del rendiment motor, la funció respiratòria i la salut de la columna. Conclusions: Les diferències en la perspectiva dels pacients sobre la progressió de la malaltia, en particular amb l'arribada de noves teràpies, i les limitacions significatives en l'accés als estàndards d'atenció, aporten nous reptes a la comunitat SMA. La cura també requereix una avaluació eficaç de totes les estructures corporals afectades, i la implicació del tronc es beneficiarà de més investigacions per identificar mètodes d'avaluació millorats.