Living with Hereditary Cancer Syndromes: Bridging the knowledge gap for inclusive support and comprehensive follow-up

Abstract

[eng] BACKGROUND: Cancer is one of the leading causes of death worldwide. The most common cancers have a clear relationship with modifiable risk factors such as obesity, alcohol, and tobacco. But the biggest risk factor is having a hereditary cancer syndrome, which significantly increases the risk of cancer relative to the general population. In these individuals, more efforts are needed to decrease and control cancer risk. A personalised approach should consider all known risk factors, including lifestyles, rather than only focusing on early detection techniques. But lifestyles are not sufficiently addressed as a possible cancer risk reduction strategy. Most behavioural interventions are short, focusing on diet and exercise and producing only short-term benefits that fail to promote broader health literacy or raise awareness of modifiable cancer risk factors. Healthcare professionals do not usually engage in interventions and education to increase health literacy around individual risk and possible actions to reduce it. Nurses have a unique role in educating patients and their families/caregivers in cancer prevention and risk reduction strategies, which constitute a great opportunity to impact positively on people’s health and address cancer-related health literacy. However, nurses miss many valuable opportunities, as they are often unaware of proper risk assessment and risk communication strategies that could benefit patients. This need becomes more acute with hereditary cancer syndrome carriers, as cancer nurses perceive their knowledge around hereditary cancer syndromes as very low. Therefore, they need to acquire additional competencies, preferably within structured educational programmes based on the best evidence and most current professional guidance. Numerous studies have looked at the attitudes and lifestyles of people affected by hereditary cancer syndromes, but there is little evidence of interventions focused on health promotion. Moreover, research shows that healthcare providers not working in genetics have knowledge gaps regarding cancer and genetics. While there are now ongoing projects to prepare and enhance cancer nurses’ knowledge on genetics and genomics, there are no current training programs available about cancer risk, whether inherited or acquired, or on communication and health promotion. AIM: The overall aim of this doctoral thesis is to describe the needs of people living with hereditary cancer syndromes and define cancer nurses’ educational needs for supporting them. To this end, a set of OBJECTIVES were defined: (1) to identify which interventions are used to promote healthy lifestyles in people at risk of cancer, (2) to determine what knowledge is necessary for oncology nurses to understand and be able to help people with hereditary cancer syndromes understand their cancer risk and improve their health-related behaviours, and (3) to explore the experience of hereditary cancer syndrome carriers and their priorities and unmet needs during their diagnosis and follow-up.

[cat] INTRODUCCIÓ: El càncer és una de les principals causes de mort al món. Els càncers més comuns tenen una clara relació amb factors de risc modificables com l'obesitat, l'alcohol i el tabac. El major factor de risc és tenir una síndrome de càncer hereditari, que augmenta significativament el risc de càncer en comparació amb la població general. En aquests individus, s'han de fer més esforços per disminuir i controlar el risc de càncer. Es recomana fer un abordatge individualitzat i personalitzat utilitzant tots els factors de risc coneguts, això hauria d' incloure els hàbits de vida de la persona i no limitar-se només a tècniques de detecció precoç. No obstant això, els estils de vida no s'aborden de forma com una possible estratègia de reducció del risc de càncer. Quan hi ha intervencions centrades en els estils de vida, la majoria de les intervencions se centren en la dieta i l'exercici, i són de curta durada, cosa que dona resultats a curt termini i no promou l'alfabetització sanitària per conscienciar sobre els factors de risc de risc de risc. Per això, els professionals de la salut s' han d' involucrar més, promovent intervencions i educació amb l' objectiu d' augmentar l' alfabetització en salut dels seus pacients sobre els seus riscos individuals i les possibles accions per reduir el seu risc. Les infermeres tenen un paper únic en l'educació dels pacients i les seves famílies/cuidadors sobre les estratègies de prevenció i reducció del risc de càncer. Això ofereix grans oportunitats per influir en la salut de les persones i promoure accions que redueixin el risc de càncer. Tanmateix, les infermeres perden molts moments valuosos, ja que sovint desconeixen com valorar i comunicar adequadament sobre els riscos i les accions per reduir aquests riscos. Aquesta necessitat es fa més evident amb aquelles persones portadores d' una síndrome de càncer hereditari, ja que les infermeres tenen un coneixement limitat sobre les síndromes de càncer hereditari. Cal adquirir competències addicionals, preferiblement dins de programes educatius estructurats basats en la major evidència per orientar els professionals i que adquireixin aquestes competències. Hi ha nombrosos estudis analitzant els estils de vida de les persones afectades per síndromes de càncer hereditari, però hi ha poca evidència d' intervencions centrades en la promoció de la salut i el canvi d' aquests estils. També hi ha evidència que professionals que no treballen directament en genètica tenen poc coneixement sobre el rol de la genètica en el tractament i la prevenció del càncer. Si bé en l'actualitat hi ha projectes en curs per preparar i millorar els coneixements de les infermeres oncològiques sobre genètica i genòmica, actualment no es disposa d' educació sobre els riscos de càncer en general, tant hereditaris com adquirits, per augmentar coneixement en comunicació i promoció de la salut.

OBJECTIU: L'objectiu general d'aquesta tesi doctoral és descriure les necessitats de les persones que viuen amb síndromes de càncer hereditàries que augmenten el seu risc de càncer i definir les necessitats educatives de les infermeres oncològiques per donar suport a aquests pacients. Amb aquesta finalitat, es van establir una sèrie d'OBJECTIUS ESPECÍFICS : (1) identificar quines intervencions s'utilitzen per promoure un estil de vida saludable en persones amb risc de càncer, (2) determinar quins coneixements són necessaris perquè les infermeres d'oncologia entenguin i puguin ajudar els pacients a comprendre el seu risc de càncer i promoure un estil de vida saludable en persones amb síndrome de càncer hereditari, i (3) explorar l'experiència dels portadors de síndromes de càncer hereditari i les seves prioritats i necessitats insatisfetes durant el seu diagnòstic i seguiment.

[spa] INTRODUCCIÓN: El cáncer es una de las principales causas de muerte en el mundo. Los cánceres más comunes tienen una clara relación con factores de riesgo modificables como la obesidad, el alcohol y el tabaco. El mayor factor de riesgo es tener un síndrome de cáncer hereditario, que aumenta significativamente el riesgo de cáncer en comparación con la población general. En estos individuos, se deben hacer más esfuerzos para disminuir y controlar el riesgo de cáncer. Se recomienda hacer un abordaje individualizado y personalizado utilizando todos los factores de riesgo conocidos, esto debería incluir los hábitos de vida de la persona y no limitarse solo a técnicas de detección precoz. Sin embargo, los estilos de vida no se abordan de forma rutinària como una posible estrategia de reducción del riesgo de cáncer. Cuando hay intervenciones centradas en los estilos de vida, la mayoría de las intervenciones se centran en la dieta y el ejercicio, y son de corta duración, lo que da resultados a corto plazo y no promueve la alfabetización sanitaria para concienciar sobre los factores de riesgo de càncer modificables. Por ello, los profesionales de la salud deben involucrarse más, promoviendo intervenciones y educación con el objetivo de aumentar la alfabetización en salud de sus pacientes sobre sus riesgos individuales y las posibles acciones para reducir su riesgo. Las enfermeras tienen un papel único en la educación de los pacientes y sus familias/cuidadores sobre las estrategias de prevención y reducción del riesgo de cáncer. Esto ofrece grandes oportunidades para influir en la salud de las personas y promover acciones que reduzcan el riesgo de cáncer. Sin embargo, las enfermeras pierden muchos momentos valiosos, ya que a menudo desconocen cómo valorar y comunicar adecuadamente sobre los riesgos y possibles acciones para reducir estos riesgos. Esta necesidad se hace más evidente con aquellas persones portadoras de un síndrome de cáncer hereditario, ya que las enfermeras tienen un conocimiento limitado sobre los síndromes de cáncer hereditario. Es necesario adquirir competencias adicionales, preferiblemente dentro de programas educativos estructurados basados en la major evidencia para orientar a los profesionales y que adquieran estas competencias. Hay numerosos estudios analizando los estilos de vida de las personas afectadas por síndromes de cáncer hereditario, pero hay poca evidencia de intervenciones centradas en la promoción de la salud y el cambio de estos estilos. También hay evidencia de que profesionales que no trabajan directamente en genética tienen poco conocimiento sobre el rol de la genética en el tratamiento y la prevención del cáncer. Si bien en la actualidad hay proyectos en curso para preparar y mejorar los conocimientos de las enfermeras oncológicas sobre genética y genómica, actualmente no se dispone de educación sobre los riesgos de cáncer en general, tanto hereditarios como adquiridos, para aumentar conocimiento en comunicación y promoción de la salud.

OBJETIVO: El objetivo general de esta tesis doctoral es describir las necesidades de las persones que viven con síndromes de cáncer hereditarios que aumentan su riesgo de cáncer y definir las necesidades educativas de las enfermeras oncológicas para apoyar a estos pacientes. Con este fin, se establecieron una serie de OBJETIVOS ESPECÍFICOS : (1) identificar qué intervenciones se utilizan para promover un estilo de vida saludable en personas con riesgo de cáncer, (2) determinar qué conocimientos son necesarios para que las enfermeras de oncologia entiendan y puedan ayudar a los pacientes a comprender su riesgo de cáncer y promover un estilo de vida saludable en personas con síndrome de cáncer hereditario, y (3) explorar la experiencia de los portadores de síndromes de cáncer hereditario y sus prioridades y necesidades insatisfechas durante su diagnóstico y seguimiento.