Applications of Artificial Intelligence for predictive genomics and phenotyping

Abstract

En aquesta tesi es proposen diferents formes d’aplicar els models basats en xarxes neuronals a problemes dins de la investigació en genètica vegetal. Per això, se situa el focus en tres tasques diferents i es proposen solucions per a cadascuna. La primera tasca és la mesura i per abordar-la s’ha desenvolupat una eina de codi obert que utilitza un model de segmentació d’instàncies. Aquest model s’ha entrenat per a tres fruits: poma, pera i ametlla, i s’han implementat mesures específiques per a cadascun a fi de facilitar els estudis de forma. Per facilitar l’accés i l’ús per part de la comunitat científica s’ha desenvolupat també una interfície minimalista. La segona tasca és la mesura en sèries temporals. Per això, s’ha utilitzat un model de segmentació d’instàncies i s’ha acoblat juntament amb un nou mètode d’associació. Aquest mètode ha permès un estudi pioner de les diferències en rendiment fotosintètic entre dos genotips d’Arabidopsis thaliana a nivell de fulla. En aquest estudi es mostra com els patrons de rendiment fotosintètic a nivell de fulla no segueixen el patró mitjà en un genotip mentre que en l’altre sí que ho fan. L’última tasca és la predicció de fenotips. En aquest cas, s’ha investigat l’aplicabilitat de la intel·ligència artificial generativa a la predicció del fenotip des de marcadors genètics. La predicció de fenotips relacionats amb la forma i aparença resulta especialment complexa, ja que la selecció de característiques rellevants pot resultar subjectiva. Per tant, en aquesta tesi es demostra un mètode de generació d’imatges del fenotip des de marcadors genètics (GenoDrawing), així com possibles formes d’avançar en aquesta nova línia de recerca.

En esta tesis se proponen diferentes formas de aplicar los modelos basados en redes neuronales a diferentes problemas dentro de la investigación en genética vegetal. Para ello se sitúa el foco en tres tareas diferentes y se proponen soluciones para cada una. La primera tarea es la medición y para abordarla se ha desarrollado una herramienta de código abierto que utiliza un modelo de segmentación de instancias. Este modelo se ha entrenado para tres frutos, manzana, pera y almendra y se han implementado medidas específicas para cada uno a fin de facilitar los estudios de forma. Para facilitar el acceso y uso por parte de la comunidad científica se ha desarrollado también una interfaz minimalista. La segunda tarea es la medición en series temporales. Para ello se ha utilizado un modelo de segmentación de instancias y se ha acoplado junto con un nuevo método de asociación. Este método ha permitido un estudio pionero de las diferencias en rendimiento fotosintético entre dos genotipos de Arabidopsis thaliana a nivel de hojas. En este estudio se muestra como los patrones de rendimiento fotosintético a nivel de hoja no siguen el patrón medio en un genotipo mientras que en otro si lo hacen. La última tarea es la predicción de fenotipos. En este caso se ha investigado la aplicabilidad de la inteligencia artificial generativa a la predicción del fenotipo desde marcadores genéticos. La predicción de fenotipos relacionados con la forma y apariencia resulta especialmente compleja dado que la selección de características relevantes puede resultar subjetiva. Por tanto, en esta tesis se demuestra un método de generación de imágenes del fenotipo desde marcadores genéticos (GenoDrawing), así como posibles formas de avanzar esta nueva línea de investigación.

This thesis proposes different ways to apply neural network-based models to a range of problems in plant genetics research. The focus is placed on three different tasks, and solutions are proposed for each. The first task is measurement, for which an open-source tool utilizing an instance segmentation model has been developed. This model has been trained for three fruits: apple, pear, and almond, with specific measures implemented for each to facilitate shape studies. To ease access and use by the scientific community, a minimalist interface has also been developed. The second task is time series measurement. For this, an instance segmentation model has been used and coupled with a new association method. This method has enabled a pioneering study of differences in photosynthetic performance between two genotypes of Arabidopsis thaliana at the leaf level. This study shows how leaf-level photosynthetic performance patterns do not follow the average pattern in one genotype, while they do in the other. The final task is phenotype prediction. In this case, the applicability of generative artificial intelligence to phenotype prediction from genetic markers has been investigated. Predicting phenotypes related to shape and appearance is particularly complex since the selection of relevant features can be subjective. Therefore, this thesis demonstrates a method for generating phenotype images from genetic markers (GenoDrawing) and possible ways to advance this new line of research.