Neuropsychological profile of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) from a cohort study

Abstract

[eng] INTRODUCTION: Alcohol is the main teratogen and causes various neurodevelopmental alterations (the most important is Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD)) in newborns passively exposed through maternal consumption during gestation. The prevalence of alcohol consumption during pregnancy has often been underestimated because it is based on consumption questionnaires. We need to know the real prevalence of prenatal exposure in order to start preventive interventions and follow up programs of exposed children. Also the prevalence of FASD among special sub-populations is very high, i.e., in adopted and foster care or orphanage children and particularly in internationally adopted children from countries with a great consumption of alcohol in the general population such as Eastern European countries. However, there is some difficulties about the diagnostic expertise on FASD of health professionals, mainly due to the low prevalence in local population, lack of specific training and of index of suspicion. In this sense, we need to know and refine the diagnostic algorithm of FASD. HYPOTHESIS: 1. To carry out this research it’s necessary to recruit an adequate cohort of children prenatally exposed to alcohol and a cohort of these children with the diagnoses of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) in any of its clinical pictures (SAF, pSAF, ARND or ARBD). 2. One of the main difficulties in the diagnostic algorithm for the diagnoses of FASD is the neuropsychological assessment (both cognitive and behavioral) due to the lack of a well-defined neuropsychological profile for FASD. So, we need to describe if it’s possible, this neuropsychological profile specific for FASD.

3. The diagnosis is based on clinical assessment, according to several and very similar clinical guidelines from international institutions with a high expertise. Clinicians must cooperate in the assessment (paediatrician, psychologist, geneticist, etc.) and they need to have a good expertise and experience, and this point is complicated. So, we need to investigate if artificial intelligence (AI), mostly machine learning tools, can help professionals with the diagnostic algorithm. OBJECTIVES: 1. (Study 1) To describe for the first time the prevalence of psychoactive substances use during pregnancy in a cohort of Argentine delivering mothers 2. (Study 2) To ascertain the existence of a specific neuropsychological profile in FASD in order to improve and also to facilitate the diagnosis of the disorder 3. (Study 3) To design the use of a machine learning (ML) algorithm to validate an artificial intelligence (AI) based App for identifying patients suffering from FASD 4. (Study 4) To develop ML algorithms that use physical and neurocognitive data from children with FASD

[cat] INTRODUCCIÓ: L’alcohol és el principal teratògen i causa diverses alteracions del neurodesenvolupament (la més important és tel Trastorn de l’Espectre Alcohòlic Fetal (TEAF)) en nounats exposats de forma passiva a través del consum matern durant l’embaràs. La prevalença del consum d’alcohol durant l’embaràs sovint s’ha subestimat perquè es basa en qüestionaris de consum. Necessitem saber la prevalença real de l’exposició prenatal per tal d’engegar intervencions preventives y programes de seguiment dels infants exposats. A més, la prevalença de TEAF en subpoblacions especials és molt alta, per exemple, en infants adoptats o que estan en centres tutelats o orfenats i especialment en adoptats internacionals procedents de països amb un gran consum d’alcohol en la població general, com els països de l’Europa de l’Est. No obstant això, també existeixen dificultats en l’expertesa diagnòstica del TEAF dels professionals de la salut, falta d’entrenament específic i d’índex de sospita. En aquest sentit, necessitem conèixer i millorar l’algoritme diagnòstic del TEAF. Hipòtesi 1. Per a desenvolupar aquesta línia de recerca cal reclutar una cohort adequada d’infants exposats prenatalment a l’alcohol i una cohort d’ells amb el diagnòstic de TEAF en qualsevol de les seves formes clíniques (SAF, SAFp, ARND o ARBD). 2. Una de les principals dificultats en l’algoritme diagnòstic del TEAF és la valoració neuropsicològica (tant cognitiva com conductual) degut a la falta d’un perfil neuropsicológic clarament definit del TEAF. Per tant, necessitem descriure si és possible, aquest perfil neuropsicològic específic del TEAF.

3. El diagnòstic es basa en la valoració clínica, d’acord amb diverses i molt similars guies clíniques d’institucions internacionals amb alta expertesa. Els clínics han de col·laborar (pediatre, psicòleg, genetista, etc.) i han de tenir bona expertesa i experiència, i aquest punt és complicat. Necessitem investigar si la intel·ligència artificial (IA), principalment les eines de machine learning, poden ajudar als professionals amb l’algoritme diagnòstic. Objectius 1. (Estudi 1) Descriure per primera vegada la prevalença del consum de substàncies psicoactives durant l’embaràs en una cohort de dones argentines en el moment del part 2. (Estudi 2) Definir si és possible un perfil neuropsicològic específic del TEAF amb l’objectiu de millorar i facilitar el diagnòstic del trastorn 3. (Estudi 3) Dissenyar un algoritme de machine learning (ML) per validar una App basada en intel·ligència artificial (IA) per a identificar pacients amb TEAF 4. (Estudi 4) Desenvolupar algoritmes de ML que utilitzen dades físiques i neurocognitives d’infants amb TEAF