Identification of markers from whole-genome sequencing associated with pork quality and lipid metabolism

Abstract

En aquesta tesi hem investigat l'adequació de les dades de WGS per identificar variants genètiques o indicadors biològics associats amb els trets productius, i ampliar el nostre coneixement sobre el determinisme genètic dels trets de qualitat de la carn.Els resultats mostren que una major densitat de variants en les dades de WGS permet detectar nous QTL en comparació amb els xips de SNPs. Hem identificat múltiples variants genètiques amb potencial per a programes de selecció assistida per marcadors en desequilibri de lligament per a la deposició de greix i el contingut d'àcids grassos en el porc. També, les dades de WGS han permès dur a terme fine-mapping dels efectes de múltiples QTL dins de regions específiques, tant en gens candidats funcionals com en gens prioritzats segons altres criteris. Finalment, hem observat que el nombre de còpies d'ADN mitocondrial, un fenotip cel·lular que es pot estimar a partir de les dades de WGS, es correlaciona amb l'eficiència alimentària, la magresa i el pH final. Aquesta troballa obre una via interessant per comprendre la interacció entre el metabolisme cel·lular i els trets productius.

En esta tesis, hemos investigado la idoneidad de los datos de WGS para identificar variantes genéticas o indicadores biológicos asociados con los rasgos productivos y ampliar nuestro conocimiento sobre el determinismo genético de los rasgos de calidad de la carne. Los resultados muestran que una mayor densidad de variantes en los datos de WGS permite detectar nuevos QTL en comparación con los chips de SNPs. Hemos identificado múltiples variantes genéticas con potencial para programas de selección asistida por marcadores en desequilibrio de ligamiento para la deposición de grasa y el contenido de ácidos grasos en el cerdo. Además, los datos de WGS han permitido llevar a cabo un mapeo de precisión de los efectos de múltiples QTL dentro de regiones específicas, tanto en genes candidatos funcionales como en genes priorizados según otros criterios. Finalmente, hemos observado que el número de copias de ADN mitocondrial, un fenotipo celular que se puede estimar a partir de los datos de WGS, se correlaciona con la eficiencia alimentaria, la magrez y el pH final. Este hallazgo abre una vía interesante para comprender la interacción entre el metabolismo celular y los rasgos productivos.

In this thesis, we have investigated the suitability of WGS data to identify genetic variants or biological indicators associated with livestock productive traits, and increased our knowledge on the genetic determinism of meat quality traits. Our results showed that the increased variant density of WGS data enables the detection of novel quantitative trait loci compared to SNP arrays. Additionally, we uncovered multiple genetic variants that show potential for linkage disequilibrium marker-assisted selection programs for pig fat deposition and fatty acid content. Also, WGS data allowed fine-mapping of the effects of multiple QTLs within specific genomic regions, both in candidate genes from families involved in metabolic pathways or prioritized according to other criteria. Finally, we observed that mitochondrial DNA copy number, a cellular phenotype that can be estimated from WGS data, correlates with feed efficiency, leanness, and ultimate pH. This finding offers an intriguing avenue for understanding the interplay between cellular metabolism and productive traits.