Biomarcadors clínics en Atròfia Òptica Dominant. Estudi multimodal de correlació estructura - funció a nivell de la via visual

Abstract

[cat] INTRODUCCIÓ: L’Atròfia Òptica Dominant (AOD) és una malaltia genètica que afecta principalment el nervi òptic, resultant en una pèrdua progressiva de la visió central. Aquesta condició es caracteritza per la degeneració de les cèl·lules ganglionars de la retina, que són responsables de transmetre infor-mació visual des de l’ull fins al cervell a través del nervi òptic. La causa prin-cipal de l’AOD es troba en mutacions del gen OPA1, que codifica una proteïna implicada en el manteniment de la funció mitocondrial i l’homeòstasi cel-lular. Les mutacions en aquest gen alteren el funcionament del nervi òptic, i això condueix a una progressiva pèrdua de fibres nervioses. L’AOD és una de les causes més freqüents d’atròfia òptica hereditària i es manifesta gene-ralment durant la infància o l’adolescència, amb símptomes com la pèrdua d’agudesa visual, dèficits en la visió cromàtica i alteracions del camp visual central. La investigació de nous tractaments com la idebenona o la teràpia gènica accentua la importància de l’estudi de la dinàmica de lesió neuroa-xonal del nervi òptic per seleccionar eficaçment aquells subjectes que poden obtenir-ne benefici.

HIPÒTESI: Els determinants estructurals anatòmics i funcionals oculars dels pacients amb diagnòstic genètic d’AOD es correlacionen amb la seva carac-terització clínica i visual.

OBJECTIUS: Caracteritzar la lesió neuroaxonal en pacients amb diagnòstic genètic d’AOD des del punt de vista estructural i la seva relació amb el fenotip clínic del pacient. Així mateix estudiar la qualitat de vida relacionada amb la visió dels pacients amb aquesta malaltia.

[eng] INTRODUCTION: Dominant Optic Atrophy (DOA) is a genetic disorder that primarily affects the optic nerve, resulting in progressive loss of central vision. This condition is characterized by degeneration of retinal ganglion cells, which are responsible for transmitting visual information from the eye to the brain via the optic nerve. The main cause of DOA lies in mutations of the OPA1 gene, which encodes a protein involved in maintaining mitochondrial function and cellular homeostasis. These mutations impair the function of the optic nerve, leading to progressive loss of nerve fibers. DOA is one of the most common causes of hereditary optic atrophy and typically manifests during childhood or adolescence with symptoms such as reduced visual acuity, color vision deficits and central visual field abnormalities. The investigation of novel treat-ments, such as idebenone or gene therapy, underscores the importance of studying the dynamics of neuroaxonal damage to the optic nerve in order to effectively identify patients who may benefit from these interventions.

HYPOTHESIS: Anatomical and functional ocular structural determinants in patients with a genetic diagnosis DOA are correlated with their clinical and visual phenotype.

OBJECTIVES: To characterize the neuroaxonal damage in patients with a genetic diagnosis of DOA from a structural perspective and to assess its rela-tionship with the clinical phenotype. Additionally, to evaluate vision-related quality of life in these patients.