Factors metabòlics i genètics en la regulació de l'estat en cobalamina, en la població adulta i durant l'embaràs

Abstract

En les gestants que inicien l’embaràs amb baix estat en cobalamina (Cbl), l’empitjorament de l’estat en Cbl al llarg de l’embaràs, s’acosta a una deficiència funcional (augment plasmàtic en àcid metilmalònic (MMA) i homocisteïna (tHcy)). L’ús regular de suplements amb 2 μg de cianocobalamina, es relaciona amb Cbl, holotranscobalamina (HoloTC) i HoloTC/Cbl plasmàtics més elevats, durant tot l’embaràs i al cordó. Els genotips MTRR 524TT, TCII 776CG i 776GG, s’associen amb una reducció d’HoloTC en adults. En les gestants amb baix estat en Cbl a principis d’embaràs, els genotips MTRR 524TT i MTRR 66GG s’associen amb major MMA i tHcy respectivament. El genotip TCII 776GG es relaciona amb 3 vegades més risc de creixement intrauterí retardat. En adults amb baix estat en Cbl i elevat en folats s’observa una relació positiva entre folats i tHcy. Iniciar l’embaràs amb baix estat en Cbl i elevat en folats, s’associa amb MMA més elevat.

The worse cobalamin (Cbl) status during pregnancy is close to functional deficiency (increased plasma methylmalonic acid (MMA) and homocysteine (tHcy)) in pregnant women who start pregnancy with low Cbl status. Regular use of supplements containing 2 µg of cyanocobalamin is associated with higher plasma Cbl, HoloTC and HoloTC/Cbl throughout pregnancy and in cord. The MTRR 524TT, TCII 776CG and 776GG genotypes, in adults are associated with a reduction of holotranscobalamin (HoloTC). In pregnant women with low cobalamin status in early pregnancy, MTRR 524TT and 66GG genotypes are associated with increased MMA and tHcy, respectively. TCII 776GG genotype is associated with triple risk of intrauterine growth retardation. In adults with low cobalamin and high folate status, there is a positive relation between folate and tHcy. Furthermore the beginning of pregnancy with low cobalamin and high folate status is associated with higher plasma MMA.