Estudi de les anomalies cromosòmiques detectades prenatalment i postnatalment per mètodes citogenètics i anàlisi de la contribució dels diferents mètodes de cribratge en la detecció de les anomalies prenatals. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta, període 1999-2009

Abstract

Chromosome abnormalities are one of the most important causes of congenital disorders. The main goal of this research is to give a broad view of the use and evolution of prenatal and postnatal cytogenetic diagnosis in Girona province between 1999 and 2009. It also aims at linking prenatal cytogenetic diagnosis with the existing screening methods. The main conclusions are the following: - A rise in the use of cytogenetic diagnosis has been detected. This has been caused by a growing preventive medicine trend. - Case studies match the literature consulted when the study population is similar in accordance with national health policies. - The overall sensitivity of obstetric ultrasound scan was 60,8%, and this result matches, and in many cases exceeds, those found in the literature consulted. - The moving from second-trimester to first-trimester aneuploidy prenatal screening has meant a significant increase in aneuploidy detections. - Prenatal cytogenetic diagnosis appears as an interdisciplinary field in which the extent of prenatal screening tests, like obstetric ultrasound scans and aneuploidy screening, is crucial.

Les anomalies cromosòmiques són una de les causes més importants dels defectes congènits. L’objectiu d’aquest treball és donar una visió global de l’ús i l’evolució del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a les comarques de Girona en el període 1999-2009 i relacionar el diagnòstic citogenètic prenatal amb els diferents mètodes de cribratge. Les conclusions principals són: - Es constata un augment de l’ús del diagnòstic citogenètic com a resultat d’una tendència creixent en medicina preventiva. - La casuística coincideix amb la bibliografia consultada quan la població d’estudi és semblant, atenent a la política sanitària del país. - La sensibilitat global de l’ecografia obstètrica va ser del 60,8%, i és un resultat concordant i en molts casos millor en comparació amb la literatura consultada. - La substitució del cribratge del segon trimestre pel cribratge del primer trimestre ha suposat un increment important en la detecció d’aneuploïdies. - El diagnòstic citogenètic prenatal es mostra com a una àrea interdisciplinària en què la contribució de les proves de cribratge prenatal com l’ecografia obstètrica i el cribratge d’aneuploïdies són importants.