Study of human genetic diversity : inferences on population origin and history

Abstract

Patterns of human genetic diversity suggest that all modern humans originated from a small population in Africa that expanded rapidly 50,000 years ago to occupy the whole world. While moving into new environments, genetic drift and natural selection affected populations differently, creating genetic structure. By understanding the genetic structure of human populations, we can reconstruct human history and understand the genetic basis of diseases. The work presented here contributes to the ongoing effort to catalogue human genetic diversity by exploring populations that have been underrepresented in genetic studies. We use variations on the genomes of populations from Central Asia, the Near East, and North Africa to reconstruct the history of these populations. We find that climate change and geography appear to be major factors shaping genetic diversity. In addition, we identify recent cultural developments and historical events that have influenced admixture and gene flow between populations, leading to the genetic diversity observed in humans today.

Els patrons de diversitat genètica humana suggereixen que els humans van sorgir d’un petit grup a l’Àfrica que es va expandir ràpidament fa uns 50,000 anys per tot el planeta. En migrar cap a nous hàbitats, la deriva genètica i la selecció natural van afectar de manera diferencial les poblacions, generant una estructura genètica. Mitjançant la comprensió de l’estructura genètica de les poblacions podem reconstruir la història humana i entendre la base genètica de les malalties. Aquest treball contribueix a l’esforç continu de catalogar la diversitat genètica humana explorant poblacions poc representades en altres estudis genètics. Hem utilitzat variacions al llarg del genoma de poblacions d’Àsia Central, Orient Mitjà i el Nord d’Àfrica per tal de reconstruir la seva història. Hem observat que canvis climàtics i geogràfics semblen ser els factors principals que han modelat la diversitat genètica. A més, hem identificat esdeveniments culturals i històrics recents que afavorit les barreges i el flux genètic entre poblacions, generant la diversitat genètica observada avui en dia.