Adressing Neandertal evolutionary genetics at three different resolution levels : admixture with modern humans, demography and social structure

Abstract

Almost 20 years of Neandertal paleogenetics studies have significantly increased our knowledge about their evolutionary history. The analysis of DNA recovered from Neandertal remains to date, suggest that although they were a distinct hominin population to modern humans, a certain degree of gene flow occurred between the two of them. Furthermore, recent evidence suggests that archaic introgressed material could have been biologically relevant for modern humans to adapt to new environments. Moreover, insights from a wide geographic and temporally different sampling of Neandertal mitochondrial sequences and from a high-coverage genome, suggest that Neandertals probably had a low effective population, which was possibly decreasing towards the end of their evolutionary time. This thesis focus to address the evolutionary genetic history of Neandertals at three different levels of resolution from: analyzing further aspects of their relatedness to modern humans, better characterizing their population history and identify the genetic basis for some of their distinctive morphological features, to describing their genetic structure within a social group. Insights from these three lines of research intend to reconstruct key aspects of their population history and its implications towards their eventual demise.

Casi veinte años de estudios de paleogenética Neandertal han incrementado significativamente nuestro conocimiento sobre su historia evolutiva. El análisis de secuencias genéticas recuperadas a partir de fósiles Neandertales, sugiere que a pesar de que éstos era un grupo de homínidos diferentes a los humanos modernos, cierta grado de introgresión genética ocurrió de Neandertales hacia humanos modernos. Más aún, estudios recientes sugieren que el material genético introducido a éstos pudo haber sido relevante biológicamente para adaptarse a nuevos ambientes. Por otro lado, inferencias a partir de datos genéticos mitocondriales provenientes de muestras de diferentes zonas geográficas y origen temporal, a la par con la secuencia de un genoma completo de alta calidad sugieren que los Neandertales tenían un tamaño efectivo de población reducido y que probablemente estaba disminuyendo hacia el final de su tiempo. La tesis aquí presentada, se enfoca a abordar la historia evolutiva Neandertal a tres niveles de resolución diferentes, analizando datos genéticos provenientes de fósiles. Primero, se analizan otros posibles eventos de introgresión genética con humanos modernos, no descritos hasta la fecha. Posteriormente, se caracteriza a detalle su demografía e identifica cambios específicos para su linaje evolutivo que podrían estar relacionados con las bases genéticas de algunos de sus rasgos morfológicos más distintivos. Finalmente, se describe la estructura genética y dinámica de un grupo social Neandertal. Las perspectivas de estas tres líneas de investigación pretenden no sólo reconstruir aspectos claves de su historia evolutiva, sino también entender las consecuencias que ésta pudo haber tenido con su eventual extinción.