Universitat Pompeu Fabra
Pérez Jurado, Luis Alberto
Brun i Gasca, Carme
2015-11-16
214 p.
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Williams-Beuren syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 genes in 7q11.23. Despite the great advances on the knowledge of the clinical phenotype and the molecular causes of the syndrome during the last two decades, multiple aspects still remain unknown. The aim of the present work is to deep into the different aspects of the neuropsychological profile of WBS, distinguish syndrome-specific from unspecific symptoms and detect clinical associations and possible causes and modifiers, such as cultural or genetic. The results have provided a description of the main behavioral problems of WBS, how cognitive function, personality or cultural environment can influence behavior, the correlations among lateral dominance patterns and cognition, and finally some genetic modifiers of the profile. A better definition of the profile, the genes involved and the possible modifiers might in the long term lead to better diagnostic tools and targeted treatments and therapies for the specific features of WBS.
El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo causado por una deleción heterozigota de 26-28 genes en 7q11.23. A pesar de los grandes avances en el conocimiento sobre el fenotipo clínico y las causas moleculares del trastorno, múltiples aspectos todavía se desconocen. El objetivo del trabajo que se presenta es profundizar en los diferentes aspectos del perfil neuropsicológico, distinguir los síntomas clínicos no específicos así como detectar asociaciones y posibles causas y modificadores, como culturales o genéticas. Los resultados proporcionados muestran la descripción de los principales problemas de conducta del SWB, como la función cognitiva, la personalidad o el entorno cultural puede influir en la conducta, las correlaciones entre el patrón de dominancia lateral y la cognición, y finalmente modificadores genéticos del perfil. Una mejor definición del perfil, los genes implicados y los posibles modificadores podría conllevar, a largo plazo, a mejor herramientas diagnósticas y terapias y tratamientos más específicos para el SWB.
Williams-Beuren syndrome; Neuropsychological profile; Genetic modulators; Behavior profile; Laterality; Síndrome de Williams-Beuren; Fenotipo neuropsicológico; Moduladores genéticos; Fenotipo conductual; Lateralidad
616.8 - Neurology. Neuropathology. Nervous system
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
