dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.contributor.author
Jhanwar, Shalu
dc.date.accessioned
2018-06-08T15:36:06Z
dc.date.available
2018-06-08T15:36:06Z
dc.date.issued
2017-01-11
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/580601
dc.description.abstract
Epigenetics provides a plausible link between the environment and changes in gene
expression that might contribute to disease phenotypes. The main goal of the thesis is
to study epigenomic variability and their effect on the regulatory activity underlying
chromatin dynamics. With an ultimate aim to identify regulatory variants driving
cancer as well as disease specific epigenomic patterns in neurological diseases, the
thesis deals with the development and subsequent implementation of a novel
supervised machine-learning based enhancer predictor (GEP). Further, to address the
role of DNA methylation during development of two distinct larval morphs from a
single egg in a parasitic polyembryonic wasp, we have developed a novel
computational method (dMeth-X) that identifies putative differentially methylated
genes responsible for morphological and behavioral differences between the larval
forms. Additionally, the thesis focuses on the study of the effect of external factors on
the epigenomic variability on the mouse brain cortex. Overall, we believe that my
doctoral thesis is a successful endeavor to study the epigenetic variability and
regulatory activity using next-generation sequencing approaches.
en_US
dc.description.abstract
La epigenética proporciona un enlace plausible entre el medio ambiente y los cambios
en la expresión de genes que podrían contribuir a fenotipo de las enfermedades. El
objetivo principal de la tesis es el estudio de la variabilidad epigenómica y su efecto
sobre la actividad reguladora subyacente a la dinámica de la cromatina. Con un
objetivo último de identificar variantes de regulación que contribuyen al cáncer, así
como patrones epigenómicos específicos en enfermedades neurológicas, las tesis se
enfoca en el desarrollo y posterior aplicación de un nuevo método supervisado para
predecir potenciadores basado en aprendizaje automático (GEP). Además, para
abordar el papel de la metilación del ADN en la configuración de dos formas larvarias
distintas de un solo huevo en una avispa poliembriónica parasitaria, hemos
desarrollado un nuevo método computacional (dMeth-X) para identificar los genes
diferencialmente metilados que podrían contribuir distinguiendo formas larvarias
contrastantes. Adicionalmente, la tesis incorporó el estudio del efecto de factores
externos sobre la variabilidad epigenómica de la corteza del cerebro de ratón. En
general, creemos que mi tesis doctoral es un esfuerzo exitoso para estudiar la
variabilidad epigenética y la actividad reguladora utilizando enfoques de
secuenciación de próxima generación.
en_US
dc.format.extent
151 p.
en_US
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.language.iso
eng
en_US
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
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dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
DNA methylation
en_US
dc.subject
Epigenomic variability
en_US
dc.subject
Whole genome bi-sulfite sequencing
en_US
dc.subject
Enhancers
en_US
dc.subject
Metilación del ADN
en_US
dc.subject
Variabilidad epigenètica
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dc.subject
Genòmica reguladoras
en_US
dc.subject
Secuenciación con bi-sulfito del genoma completo
en_US
dc.subject
Potenciadores
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dc.title
Computational analysis of epigenomic variability and its effect on regulatory activity
en_US
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
shalu.jhanwar17@crg.eu
en_US
dc.contributor.director
Ossowski, Stephan
dc.embargo.terms
12 mesos
en_US
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina