Paleogenomics applied to the study of ancient infectious diseases : tracing the signals of the eradicated European malaria

Abstract

La malària és una malaltia infecciosa causada per diverses espècies de protozous del gènere Plasmodium, capaces d’infectar eritròcits humans. La malària és probablement la patologia infecciosa que ha causat més morts al llarg de tota la història de l’espècie humana. Encara avui dia és un problema de salut pública global, agreujat per la creixent aparició de soques de Plasmodium resistents als tractaments farmacològics. L'origen de la majoria d’espècies de Plasmodium és africà. Espècies com P. vivax s’han expandit arreu per mitjà de moviments migratoris complexes, els quals romanen encara parcialment desconeguts degut a la manca de seqüències de Plasmodium europeus. Aquesta expansió probablement originada en el Neolític, ha seguit sempre moviments migratoris humans, deixant variants de resistència al Plasmodium en les poblacions humanes que hi han estat exposades. En aquest treball es presenta la seqüència de les soques europees de P. vivax i P. falciparum que han estat usades per traçar els moviments migratoris dels patògens així com per datar l’expansió del P. vivax. No gens menys el genotipat de variants de resistència en individus europeus antics mostra un impacte genètic limitat de la malària, suggerint amb una introducció recent del Plasmodium al continent.

Malaria is an infectious disease caused by several protozoa species of the Plasmodium genus, capable to infect human erythrocytes. Malaria is probably the infectious pathology responsible of the larger amount of deaths among all human history. Still nowadays it is a major public health concern, which is aggravated due to the emergence and spread of Plasmodium strains resistant to current drug treatments. Most of Plasmodium species have an African origin. Parasites like P. vivax have colonized the world following complex migrating movements, partially unclear due to the lack of European Plasmodium genomes. The Plasmodium expansion, probably associated with the Neolithic onset, has been a strong selective pressure for the exposed human populations. Here we present the genomes of eradicated European strains of P. vivax and P. falciparum, which have been used to trace the migrating movements of these pathogens, as well as for dating the P. vivax dispersal. A genetic screen of malaria resistance variants in ancient European populations has revealed very low rates of genetic adaptive variants, which might be explained by a very recent introduction of malaria in Europe.