Insights into the human demographic history of Africa through whole-genome sequence analysis

Abstract

Àfrica és l'origen de totes les poblacions humanes actuals, i malgrat contenir els nivells més elevats de diversitat genètica, la seva història demogràfica ha estat relativament poc estudiada, amb moltes preguntes rellevants encara obertes, com ara els escenaris d'introgressió arcaica en poblacions modernes o el debat entre continuitat o reemplaçament en les poblacions del Nord d'Àfrica. Per tal de respondre aquestes qüestions, hem analitzat genomes complets d'un panell d'individus africans divers a nivell geogràfic, ligüístic i cultural. Hem caracteritzat els llinatges humans més divergents, corresponents a grups de caçadors-recol·lectors, així com els processos demogràfics que han donat forma al mapa genètic actual, incloent-hi flux gènic intracontinental i d'Euràsia cap al nord i est d'Àfrica, i introgressió arcaica en poblacions sub-saharianes de l'oest, centre i sud del continent. El Nord d'Àfrica té una història genètica independent de la de la resta del continent, i s'hi han identificat cinc components ancestrals: subsaharià, europeu, de l'Orient Mitjà, caucasià i un component heterogeni autòcton nordafricà persistent des de l'epipaleolític.

Africa is the source of worldwide human populations, and despite harboring the highest levels of genetic diversity, its complex demographic history has remained understudied for a long time, with several relevant questions remaining open, like the archaic introgression scenario or the continuity vs replacement debate in North Africa. To address these questions, we analyzed complete genome sequences from a geographically, linguistically, and culturally diverse panel of African individuals. We characterized the deepest human lineages, corresponding to hunter-gatherer groups, and the demographic processes that have shaped the current genetic map, including intra-continental admixture and backflow from Eurasia to northern and eastern Africa and archaic introgression in western, central and southern sub-Saharan populations. North Africa shows as an independent genetic history from the rest of the continent, with five different ancestries, including sub-Saharan, European, Middle Eastern, Caucasian and a heterogeneously persistent North African Epipalaeolithic component.