Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem

Abstract

Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at risk

La muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo