Ara mostrant els elements 1-6 de 6
Balagué Cabasés, Eudald (Data de defensa: 2020-12-09)
L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet ...
Vila Julià, Ferran (Data de defensa: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Vall Palomar, Mònica (Data de defensa: 2020-12-14)
La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC) és una tubulopatia minoritària autosòmica recessiva causada per mutacions als gens CLDN16 o CLDN19, que codifiquen per la claudina-16 ...
Sánchez Moreno, Xavier (Data de defensa: 2020-11-02)
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d’acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d’herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. ...
Grau Expósito, Judith (Data de defensa: 2020-11-26)
Tot i que la teràpia antiretroviral ha suposat un enorme avenç en quan a la cronificació de la infecció pel VIH-1, encara avui dia la malaltia és incurable. L’eficàcia de la TAR és indiscutible, però ...
Molina Berenguer, Miguel (Data de defensa: 2023-07-21)
L’hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions ...